AtlasGen
POR
cytochrome p450 oxidoreductase
- HGNC 9208↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000127948↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5447↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7q11.23
- Współrzędne
- Chromosom 7: 75 915 155–75 986 855 (GRCh38)
- Eksony
- 16 eksonów na odcinku 71,7 kb
- Białko
- 677 aminokwasów
- Znany również jako
- CYPOR, FLJ26468
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000461988.6NM_001395413.1
- Typ locus
- Protein-coding
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/por.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj POR oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Wrodzony przerost nadnerczy
- Zespół Antleya-Bixlera z zaburzeniami steroidogenezy (niedobór POR)Autosomalne recesywne
Niedobór reduktazy cytochromu P450 (oksydoreduktazy P450), powodujący złożone defekty hormonów steroidowych, z wadami szkieletu lub bez nich.
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
- Autosomalne recesywne
Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) to dziedziczne zaburzenie endokrynologiczne spowodowane niedoborem enzymu steroidogenezy. Charakteryzuje się niewydolnością nadnerczy oraz różnym stopniem objawów nadmiaru lub niedoboru androgenów, zależnie od typu i ciężkości choroby.
- 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
▶Możliwość podjęcia działania
Terapia zastępcza glikokortykoidami (hydrokortyzon u dzieci; prednizon lub deksametazon u dorosłych); terapia zastępcza mineralokortykoidami w przypadku utraty soli (fludrokortyzon); adrenalektomia w ciężkim hiperandrogenizmie opornym na leczenie farmakologiczne; protokoły dawkowania leków w sytuacjach stresowych
Zespołowe kraniosynostozy
Schorzenia łączące przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych z innymi cechami, w tym zespoły Aperta, Crouzona, Pfeiffera, Muenkego i Saethre-Chotzena, wywoływane przez geny takie jak FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 i ERF.
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
▶Możliwość podjęcia działania
Wczesne rozpoznanie umożliwia terminową operację oraz monitorowanie wzrostu głowy, wzroku i słuchu; łagodniejsze postaci, takie jak zespół Muenkego, mogą pozostać nierozpoznane u dorosłych, co ma znaczenie przy planowaniu rodziny.
Budowa genu POR
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,4 kb z 71,7 kb genu; 2034 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie POR
87
pozycje w genie POR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 71,7 kb genu POR, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Wspólne schorzenie: 1
- CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1Wspólne schorzenie: 1
- CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2Wspólne schorzenie: 1
- CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Wspólne schorzenie: 1
- ERFETS2 repressor factorWspólne schorzenie: 1
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Wspólne schorzenie: 1
- FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Wspólne schorzenie: 1
- FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Wspólne schorzenie: 1
- HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Wspólne schorzenie: 1
- IFT122intraflagellar transport 122Wspólne schorzenie: 1
- IFT43intraflagellar transport 43Wspólne schorzenie: 1
- IFT52intraflagellar transport 52Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem POR
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać POR. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Broad foot
- Elbow ankylosis
- Elbow flexion contracture
- Fusion of upper and lower arm bones
- Large hands
- Limited elbow extension
- Long slender fingers
- Rocker bottom foot
Pokaż jeszcze 25 cech
- Abnormal feet structure
- Abnormality of end part of long bone of hand
- Abnormality of the hand
- Abnormality of the knuckle
- Abnormality of the wrist
- Bowed thighbone
- Bowing of the long bones
- Club feet
- Curvature of digit
- Fused forearm bones
- Fused long bones of hand
- Fusion of the long bones of the feet
- Long palm
- Outward turned elbows
- Radioulnar dislocation
- Short fingers or toes
- Shortened long bone of hand
- Shortening of all outermost bones of the fingers
- Talipes
- Ulnar deviation of the wrist
- Fused ankle bones
- Fusion of innermost shinbone and calf bone
- Curving of inner forearm bone
- Fused wrist bones
- Joint contracture of the hand
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal external genitalia
- Abnormal female external genitalia
- Abnormal male external genitalia morphology
- Abnormal ovarian morphology
- Decreased fertility
- Enlarged clitoris
- Fused labia majora
- Low sperm count
Pokaż jeszcze 24 cech
- Ovarian cyst
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Small uterus
- Ambiguous external genitalia
- Enlarged ovaries with cysts
- Hypospadias
- Increased size of the clitoris
- Short penis
- Undescended testes
- Absent kidney on one side
- Dilatation of the renal pelvis
- Urinary tract abnormalities
- Vesicoureteral reflux
- Abnormally closed or absent vagina
- Abnormally shaped kidney
- Chordee
- Cleft of scrotum
- Fused inner lips
- Horseshoe kidney
- Small labia majora
- Smaller than typical growth of scrotum
- Underdeveloped labia
- Vesicovaginal fistula
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Deformity of the skull
- Midface retrusion
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Wide nose
- Abnormal facial shape
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad head shape
Pokaż jeszcze 16 cech
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- High, narrow palate
- Narrow mouth
- Short nose
- Tall shaped head
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Midfrontal capillary hemangioma
- Abnormally small head
- Cloverleaf cranium shape
- Coronal craniosynostosis
- Lambdoidal craniosynostosis
- Long philtrum
- Temporal bossing
- Zygomatic flattening
Abnormality of the endocrine system
- Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone concentration
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Abnormal circulating pregnenolone concentration
- Abnormal response to human chorionic gonadotrophin stimulation test
- Adrenal insufficiency
- Decreased circulating androstenedione concentration
- Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration
Pokaż jeszcze 15 cech
- Decreased circulating renin concentration
- Decreased serum estradiol
- Elevated serum 11-deoxycortisol
- Enlarged adrenal glands
- Increased circulating ACTH level
- Increased circulating progesterone
- Low blood cortisol level
- Decreased circulating androgen concentration
- Decreased circulating inhibin B concentration
- Delayed puberty
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Increased circulating corticosterone level
- Congenital adrenal hyperplasia
- Decreased serum progesterone
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen POR: cytochrome p450 oxidoreductase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/por
Dante Labs. Gen POR: cytochrome p450 oxidoreductase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/por
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni