Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RAB18

RAB18, member RAS oncogene family

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10p12.1
Współrzędne
Chromosom 10: 27 504 304–27 542 239 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 37,9 kb
Białko
206 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000356940.11NM_021252.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Mikroftalmia, anoftalmia i koloboma

    • Zespołowa mikroftalmia

      Mikroftalmia występująca wraz z objawami poza okiem, spowodowana zmianami w genach takich jak SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 i BMP4.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna pomaga ukierunkować badania w kierunku towarzyszących objawów, takich jak zaburzenia hormonów przysadki w przypadku SOX2 lub OTX2, i określa ryzyko nawrotu.

Budowa genu RAB18

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie RAB18. RAB18 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 27 023 272 do 28 023 271.Chromosom 1010p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbANKRD26: 26 973 793–27 100 520, nić ujemnejANKRD26YME1L1: 27 107 777–27 155 266, nić ujemnejYME1L1MASTL: 27 154 425–27 187 953, nić dodatniejMASTLACBD5: 27 168 135–27 243 046, nić ujemnejACBD5PTCHD3: 27 397 121–27 414 368, nić ujemnejPTCHD3RAB18: 27 504 304–27 542 239, nić dodatniejRAB18MKX: 27 672 874–27 746 394, nić ujemnejMKXODAD2: 27 775 186–27 999 532, nić ujemnejODAD2Schemat RAB18: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 27 504 304–27 504 437, 134 zasadEkson 2: 27 509 875–27 509 930, 56 zasadEkson 3: 27 526 828–27 526 889, 62 zasadEkson 4: 27 532 507–27 532 579, 73 zasadEkson 5: 27 533 735–27 533 853, 119 zasadEkson 6: 27 533 928–27 533 994, 67 zasadEkson 7: 27 537 876–27 542 239, 4364 zasad124675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,9 kb z 37,9 kb genu; 621 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RAB18

4

pozycje w RAB18, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 37,9 kb genu RAB18, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RAB18: RAB18, member RAS oncogene family. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rab18

Vancouver

Dante Labs. Gen RAB18: RAB18, member RAS oncogene family [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rab18

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test