Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GLUL

glutamate-ammonia ligase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q25.3
Współrzędne
Chromosom 1: 182 378 098–182 391 790 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 13,7 kb
Białko
373 aminokwasów
Poprzednie symbole
GLNS
Transkrypt MANE Select
ENST00000331872.11NM_001033044.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu GLUL

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie GLUL. GLUL i 8 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 181 884 944 do 182 884 943.Chromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44182 Mb182,2 Mb182,4 Mb182,6 Mb182,8 MbZNF648: 182 054 570–182 061 712, nić ujemnejZNF648GLUL: 182 378 098–182 391 790, nić ujemnejGLULTEDDM1: 182 398 117–182 400 667, nić ujemnejTEDDM1RGSL1: 182 409 192–182 560 599, nić dodatniejRGSL1RNASEL: 182 563 015–182 589 272, nić ujemnejRNASELRGS16: 182 598 623–182 604 394, nić ujemnejRGS16RGS8: 182 641 816–182 684 587, nić ujemnejRGS8NPL: 182 789 263–182 831 017, nić dodatniejNPLDHX9: 182 839 302–182 888 120, nić dodatniejDHX9Schemat GLUL: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 182 378 098–182 384 723, 6626 zasadEkson 6: 182 385 357–182 385 556, 200 zasadEkson 5: 182 385 760–182 385 887, 128 zasadEkson 4: 182 386 256–182 386 402, 147 zasadEkson 3: 182 387 131–182 387 292, 162 zasadEkson 2: 182 388 572–182 388 750, 179 zasadEkson 1: 182 391 679–182 391 790, 112 zasad76543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 7,6 kb z 13,7 kb genu; 1122 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje GLUL

    8

    pozycje w GLUL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,7 kb genu GLUL, łącznie z intronami, a nie tylko 7,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GLUL: glutamate-ammonia ligase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/glul

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GLUL: glutamate-ammonia ligase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/glul

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test