Gen
PLCB3
phospholipase C beta 3
- HGNC 9056↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000149782↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5331↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11q13.1
- Współrzędne
- Chromosom 11: 64 251 530–64 267 923 (GRCh38)
- Eksony
- 31 eksonów na odcinku 16,4 kb
- Białko
- 1234 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000279230.12NM_000932.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj PLCB3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PLCB3. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu PLCB3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,2 kb z 16,4 kb genu; 3705 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PLCB3
1
pozycja w PLCB3, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,4 kb genu PLCB3, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem PLCB3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PLCB3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PLCB3: phospholipase C beta 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/plcb3
Dante Labs. Gen PLCB3: phospholipase C beta 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/plcb3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni