Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p11.2
Współrzędne
Chromosom 2: 85 544 720–85 561 493 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 16,8 kb
Białko
758 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
VKCFD1
Transkrypt MANE Select
ENST00000233838.9NM_000821.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rzekomy guzkowaty rzut elastyczny (pseudoxanthoma elasticum)

    • Luźność skóry podobna do PXE z niedoborem zależnych od witaminy K czynników krzepnięciaAutosomalne recesywne

      Zaburzenie GGCX z zmianami skórnymi podobnymi do PXE i obniżonym poziomem czynników krzepnięcia.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Może zostać zalecone badanie krzepnięcia oraz suplementacja witaminy K.

  • Rzadkie dziedziczne niedobory czynników krzepnięcia

    • Wrodzone niedobory czynników krzepnięcia zależnych od witaminy KAutosomalne recesywne

      Dziedziczne niedobory protrombiny (czynnika II), czynnika VII lub czynnika X albo wszystkich czynników zależnych od witaminy K jednocześnie (spowodowane zmianami w GGCX lub VKORC1), które mogą prowadzić do krwawień z nosa, łatwego powstawania siniaków oraz krwawienia po urazie, zabiegu chirurgicznym lub porodzie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wcześniejsza wiedza pozwala zaplanować uzupełnianie czynnika przed zabiegiem chirurgicznym i porodem; postać łączona często dobrze reaguje na witaminę K.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GGCX

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie GGCX. GGCX i 19 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 85 053 107 do 86 053 106.Chromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbKCMF1: 84 971 093–85 059 472, nić dodatniejKCMF1TCF7L1: 85 133 348–85 310 388, nić dodatniejTCF7L1TGOLN2: 85 311 668–85 328 301, nić ujemnejTGOLN2RETSAT: 85 341 948–85 354 655, nić ujemnejRETSATELMOD3: 85 354 394–85 391 752, nić dodatniejELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, nić ujemnejCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, nić dodatniejSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, nić dodatniejMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 493, nić ujemnejGGCXVAMP8: 85 561 562–85 582 032, nić dodatniejVAMP8VAMP5: 85 584 397–85 593 421, nić dodatniejVAMP5RNF181: 85 595 620–85 598 589, nić dodatniejTMEM150A: 85 598 547–85 603 201, nić ujemnejUSP39: 85 602 856–85 657 710, nić dodatniejC2orf68: 85 605 254–85 612 066, nić ujemnejSFTPB: 85 655 154–85 668 741, nić ujemnejSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, nić dodatniejGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, nić dodatniejATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, nić ujemnejST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, nić ujemnejPOLR1ASchemat GGCX: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 85 544 720–85 550 126, 5407 zasadEkson 14: 85 550 555–85 550 750, 196 zasadEkson 13: 85 550 925–85 551 072, 148 zasadEkson 12: 85 551 480–85 551 610, 131 zasadEkson 11: 85 551 812–85 551 981, 170 zasadEkson 10: 85 552 416–85 552 567, 152 zasadEkson 9: 85 552 939–85 553 070, 132 zasadEkson 8: 85 553 232–85 553 497, 266 zasadEkson 7: 85 554 143–85 554 306, 164 zasadEkson 6: 85 555 484–85 555 590, 107 zasadEkson 5: 85 556 182–85 556 260, 79 zasadEkson 4: 85 558 440–85 558 605, 166 zasadEkson 3: 85 558 917–85 559 075, 159 zasadEkson 2: 85 560 815–85 560 985, 171 zasadEkson 1: 85 561 386–85 561 493, 108 zasad15141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,6 kb z 16,8 kb genu; 2277 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GGCX

10

pozycje w GGCX, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,8 kb genu GGCX, łącznie z intronami, a nie tylko 7,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GGCX: gamma-glutamyl carboxylase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ggcx

Vancouver

Dante Labs. Gen GGCX: gamma-glutamyl carboxylase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ggcx

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test