Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p13.2
Współrzędne
Chromosom 16: 9 753 408–10 182 428 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 429 kb
Białko
1464 aminokwasów
Znany również jako
GluN2A, NR2A
Poprzednie symbole
NMDAR2A
Transkrypt MANE Select
ENST00000330684.4NM_001134407.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    Budowa genu GRIN2A

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie GRIN2A. GRIN2A i 2 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 9 324 387 do 10 611 449.Chromosom 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.39,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbGRIN2A: 9 753 408–10 182 428, nić ujemnejGRIN2AATF7IP2: 10 326 434–10 483 640, nić dodatniejATF7IP2EMP2: 10 528 422–10 580 857, nić ujemnejEMP2Schemat GRIN2A: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 13: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 9 753 408–9 764 948, 11 541 zasadEkson 12: 9 768 851–9 769 089, 239 zasadEkson 11: 9 798 277–9 798 464, 188 zasadEkson 10: 9 822 264–9 822 424, 161 zasadEkson 9: 9 829 423–9 829 652, 230 zasadEkson 8: 9 834 105–9 834 230, 126 zasadEkson 7: 9 840 647–9 840 800, 154 zasadEkson 6: 9 840 936–9 841 104, 169 zasadEkson 5: 9 849 756–9 849 961, 206 zasadEkson 4: 9 890 986–9 891 100, 115 zasadEkson 3: 9 937 959–9 938 551, 593 zasadEkson 2: 10 179 998–10 180 429, 432 zasadEkson 1: 10 181 877–10 182 428, 552 zasad1310515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 14,7 kb z 429 kb genu; 4395 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie GRIN2A

    234

    pozycje w genie GRIN2A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 429 kb genu GRIN2A, łącznie z intronami, a nie tylko 14,7 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem GRIN2A

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GRIN2A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Abnormality of the nervous system

    Pokaż jeszcze 80 cech

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GRIN2A: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/grin2a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GRIN2A: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/grin2a

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test