Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

COL11A1

collagen type XI alpha 1 chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p21.1
Współrzędne
Chromosom 1: 102 876 473–103 108 522 (GRCh38)
Eksony
67 eksonów na odcinku 232,1 kb
Białko
1806 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
STL2, CO11A1
Poprzednie symbole
COLL6, DFNA37
Transkrypt MANE Select
ENST00000370096.9NM_001854.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

      Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

  • Witreoretinopatia

    • Zespół MarshallaAutosomalne dominujące

      Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, związana z zespołem Sticklera, wywoływana zmianami w genie COL11A1. Charakteryzuje się dużą krótkowzrocznością, ryzykiem odwarstwienia siatkówki, utratą słuchu oraz charakterystycznymi rysami twarzy.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Witreoretinalna degeneracja
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu COL11A1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie COL11A1. COL11A1 i 0 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 102 492 498 do 103 492 497.Chromosom 11p21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbCOL11A1: 102 876 473–103 108 522, nić ujemnejCOL11A1Schemat COL11A1: 67 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 66: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 63: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 61: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 59: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 58: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 57: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 56: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 54: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 51: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 48: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 47: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 46: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 45: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 41: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 40: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 67: 102 876 473–102 878 165, 1693 zasadEkson 66: 102 879 683–102 879 916, 234 zasadEkson 65: 102 881 697–102 881 765, 69 zasadEkson 64: 102 883 199–102 883 311, 113 zasadEkson 63: 102 886 807–102 887 056, 250 zasadEkson 62: 102 888 577–102 888 630, 54 zasadEkson 61: 102 888 723–102 888 758, 36 zasadEkson 60: 102 888 866–102 888 919, 54 zasadEkson 59: 102 889 455–102 889 562, 108 zasadEkson 58: 102 890 451–102 890 504, 54 zasadEkson 57: 102 898 125–102 898 178, 54 zasadEkson 56: 102 898 666–102 898 773, 108 zasadEkson 55: 102 898 941–102 898 994, 54 zasadEkson 54: 102 912 159–102 912 212, 54 zasadEkson 53: 102 913 637–102 913 690, 54 zasadEkson 52: 102 914 352–102 914 405, 54 zasadEkson 51: 102 914 704–102 914 811, 108 zasadEkson 50: 102 915 631–102 915 684, 54 zasadEkson 49: 102 920 311–102 920 364, 54 zasadEkson 48: 102 921 518–102 921 571, 54 zasadEkson 47: 102 923 336–102 923 389, 54 zasadEkson 46: 102 934 449–102 934 556, 108 zasadEkson 45: 102 935 060–102 935 113, 54 zasadEkson 44: 102 939 035–102 939 088, 54 zasadEkson 43: 102 940 327–102 940 434, 108 zasadEkson 42: 102 946 849–102 946 956, 108 zasadEkson 41: 102 961 866–102 961 919, 54 zasadEkson 40: 102 962 176–102 962 265, 90 zasadEkson 39: 102 962 653–102 962 760, 108 zasadEkson 38: 102 965 487–102 965 540, 54 zasadEkson 37: 102 970 219–102 970 272, 54 zasadEkson 36: 102 974 830–102 974 883, 54 zasadEkson 35: 102 978 708–102 978 752, 45 zasadEkson 34: 102 978 860–102 978 913, 54 zasadEkson 33: 102 979 060–102 979 104, 45 zasadEkson 32: 102 979 382–102 979 435, 54 zasadEkson 31: 102 984 138–102 984 191, 54 zasadEkson 30: 102 987 633–102 987 740, 108 zasadEkson 29: 102 989 518–102 989 571, 54 zasadEkson 28: 102 995 864–102 995 908, 45 zasadEkson 27: 102 995 989–102 996 042, 54 zasadEkson 26: 102 997 080–102 997 124, 45 zasadEkson 25: 102 998 310–102 998 363, 54 zasadEkson 24: 103 001 925–103 001 969, 45 zasadEkson 23: 103 002 428–103 002 481, 54 zasadEkson 22: 103 002 747–103 002 791, 45 zasadEkson 21: 103 003 215–103 003 268, 54 zasadEkson 20: 103 004 444–103 004 488, 45 zasadEkson 19: 103 004 608–103 004 661, 54 zasadEkson 18: 103 005 838–103 005 891, 54 zasadEkson 17: 103 006 068–103 006 121, 54 zasadEkson 16: 103 006 262–103 006 315, 54 zasadEkson 15: 103 008 463–103 008 516, 54 zasadEkson 14: 103 012 413–103 012 469, 57 zasadEkson 13: 103 014 511–103 014 594, 84 zasadEkson 12: 103 015 668–103 015 742, 75 zasadEkson 11: 103 017 820–103 017 882, 63 zasadEkson 10: 103 018 818–103 018 859, 42 zasadEkson 9: 103 021 707–103 021 769, 63 zasadEkson 8: 103 022 742–103 022 996, 255 zasadEkson 7: 103 025 521–103 025 613, 93 zasadEkson 6: 103 026 216–103 026 332, 117 zasadEkson 5: 103 031 116–103 031 244, 129 zasadEkson 4: 103 074 618–103 074 780, 163 zasadEkson 3: 103 078 658–103 078 871, 214 zasadEkson 2: 103 082 805–103 082 972, 168 zasadEkson 1: 103 108 073–103 108 522, 450 zasad6760504030201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,3 kb z 232,1 kb genu; 5421 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COL11A1

72

pozycje w COL11A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 232,1 kb genu COL11A1, łącznie z intronami, a nie tylko 7,3 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem COL11A1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać COL11A1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of head or neck

Pokaż jeszcze 30 cech

Abnormality of limbs

Pokaż jeszcze 22 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL11A1: collagen type XI alpha 1 chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col11a1

Vancouver

Dante Labs. Gen COL11A1: collagen type XI alpha 1 chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col11a1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test