Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NFIA

nuclear factor I A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p31.3
Współrzędne
Chromosom 1: 61 082 561–61 462 788 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 380,2 kb
Białko
509 aminokwasów
Znany również jako
NFI-L, KIAA1439
Transkrypt MANE Select
ENST00000403491.8NM_001134673.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NFIA. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu NFIA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie NFIA. NFIA i 2 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 60 702 333 do 61 843 016.Chromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4460,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbNFIA: 61 082 561–61 462 788, nić dodatniejNFIATM2D1: 61 673 636–61 725 423, nić ujemnejTM2D1PATJ: 61 742 291–62 180 553, nić dodatniejPATJSchemat NFIA: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 2: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 61 082 561–61 082 818, 258 zasadEkson 2: 61 088 149–61 088 680, 532 zasadEkson 3: 61 277 520–61 277 585, 66 zasadEkson 4: 61 332 512–61 332 586, 75 zasadEkson 5: 61 352 450–61 352 567, 118 zasadEkson 6: 61 359 147–61 359 274, 128 zasadEkson 7: 61 383 237–61 383 365, 129 zasadEkson 8: 61 404 104–61 404 282, 179 zasadEkson 9: 61 406 562–61 406 727, 166 zasadEkson 10: 61 426 465–61 426 556, 92 zasadEkson 11: 61 455 303–61 462 788, 7486 zasad1510115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,2 kb z 380,2 kb genu; 1530 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NFIA

35

pozycje w NFIA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 380,2 kb genu NFIA, łącznie z intronami, a nie tylko 9,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NFIA: nuclear factor I A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nfia

Vancouver

Dante Labs. Gen NFIA: nuclear factor I A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nfia

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test