Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DNMT3B

DNA methyltransferase 3 beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q11.21
Współrzędne
Chromosom 20: 32 762 385–32 809 356 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 47 kb
Białko
853 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000328111.6NM_006892.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona dyskeratoza

    • Zespoły skracania telomerów

      Zaburzenia polegające na skróceniu telomerów, spowodowane wariantami w genach odpowiedzialnych za utrzymanie telomerów, takich jak TERT, TERC, RTEL1 i PARN. Mogą prowadzić do niewydolności szpiku kostnego, włóknienia płuc i chorób wątroby, nawet bez typowych zmian skórnych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zaleca się monitorowanie morfologii krwi, płuc i wątroby, a rozpoznanie pomaga w wyborze dawcy oraz sposobu leczenia w przeszczepie komórek macierzystych.

Budowa genu DNMT3B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie DNMT3B. DNMT3B i 17 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 32 285 871 do 33 285 870.Chromosom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbKIF3B: 32 277 627–32 335 011, nić dodatniejKIF3BASXL1: 32 358 266–32 439 319, nić dodatniejASXL1NOL4L: 32 443 059–32 585 352, nić ujemnejNOL4LC20orf203: 32 631 625–32 673 941, nić ujemnejC20orf203: 32 632 183–32 743 567, nić ujemnejCOMMD7: 32 702 648–32 743 977, nić ujemnejCOMMD7DNMT3B: 32 762 385–32 809 356, nić dodatniejDNMT3BMAPRE1: 32 819 769–32 856 294, nić dodatniejMAPRE1EFCAB8: 32 858 923–32 961 845, nić dodatniejEFCAB8SUN5: 32 983 773–33 004 433, nić ujemnejSUN5BPIFB2: 33 007 696–33 023 709, nić dodatniejBPIFB2BPIFB6: 33 029 189–33 044 230, nić dodatniejBPIFB6BPIFB3: 33 053 903–33 073 847, nić dodatniejBPIFB3BPIFB4: 33 079 643–33 111 751, nić dodatniejBPIFB4BPIFA2: 33 161 768–33 181 412, nić dodatniejBPIFA2BPIFA3: 33 217 310–33 227 806, nić dodatniejBPIFA3BPIFA1: 33 235 987–33 243 311, nić dodatniejBPIFA1BPIFB1: 33 273 480–33 310 382, nić dodatniejBPIFB1Schemat DNMT3B: 23 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 32 762 385–32 762 699, 315 zasadEkson 2: 32 780 318–32 780 465, 148 zasadEkson 3: 32 781 353–32 781 414, 62 zasadEkson 4: 32 784 758–32 784 859, 102 zasadEkson 5: 32 786 502–32 786 627, 126 zasadEkson 6: 32 787 230–32 787 451, 222 zasadEkson 7: 32 788 854–32 789 012, 159 zasadEkson 8: 32 791 601–32 791 708, 108 zasadEkson 9: 32 792 626–32 792 770, 145 zasadEkson 10: 32 793 536–32 793 595, 60 zasadEkson 11: 32 795 409–32 795 534, 126 zasadEkson 12: 32 795 650–32 795 694, 45 zasadEkson 13: 32 796 790–32 796 869, 80 zasadEkson 14: 32 797 187–32 797 299, 113 zasadEkson 15: 32 798 460–32 798 643, 184 zasadEkson 16: 32 799 244–32 799 328, 85 zasadEkson 17: 32 800 153–32 800 298, 146 zasadEkson 18: 32 800 835–32 800 925, 91 zasadEkson 19: 32 801 278–32 801 426, 149 zasadEkson 20: 32 802 385–32 802 470, 86 zasadEkson 21: 32 805 338–32 805 407, 70 zasadEkson 22: 32 806 209–32 806 327, 119 zasadEkson 23: 32 807 762–32 809 356, 1595 zasad1246810121416182022235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,3 kb z 47 kb genu; 2562 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DNMT3B

40

pozycje w DNMT3B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 47 kb genu DNMT3B, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNMT3B: DNA methyltransferase 3 beta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dnmt3b

Vancouver

Dante Labs. Gen DNMT3B: DNA methyltransferase 3 beta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dnmt3b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test