Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CNTNAP2

contactin associated protein 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q35-q36.1
Współrzędne
Chromosom 7: 146 116 801–148 420 998 (GRCh38)
Eksony
24 eksonów na odcinku 2304,2 kb
Białko
1331 aminokwasów
Znany również jako
Caspr2, KIAA0868, NRXN4
Transkrypt MANE Select
ENST00000361727.8NM_014141.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CNTNAP2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CNTNAP2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie CNTNAP2. CNTNAP2 i 48 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 143 812 603 do 150 725 196.Chromosom 77q35-q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144 Mb145 Mb146 Mb147 Mb148 Mb149 Mb150 MbTCAF1: 143 850 360–143 903 890, nić ujemnejTCAF1OR2F2: 143 935 233–143 936 186, nić dodatniejOR2F2OR2F1: 143 954 844–143 997 312, nić dodatniejOR6B1: 144 000 320–144 008 793, nić dodatniejOR2A5: 144 048 948–144 058 845, nić dodatniejOR2A25: 144 069 811–144 075 870, nić dodatniejOR2A12: 144 086 278–144 098 953, nić dodatniejOR2A2: 144 109 583–144 110 539, nić dodatniejOR2A14: 144 123 176–144 131 188, nić dodatniejARHGEF35: 144 182 888–144 195 879, nić ujemnejCTAGE4: 144 183 466–144 186 080, nić dodatniejOR2A42: 144 228 244–144 239 605, nić ujemnejOR2A7: 144 254 975–144 264 792, nić ujemnejCTAGE8: 144 266 674–144 269 288, nić ujemnejOR2A1: 144 312 419–144 322 737, nić dodatniejOR2A1ARHGEF5: 144 355 288–144 380 632, nić dodatniejARHGEF5NOBOX: 144 396 894–144 403 795, nić ujemnejNOBOXTPK1: 144 451 941–144 836 419, nić ujemnejTPK1CNTNAP2: 146 116 801–148 420 998, nić dodatniejCNTNAP2C7orf33: 148 590 766–148 615 860, nić dodatniejC7orf33CUL1: 148 697 914–148 801 228, nić dodatniejCUL1EZH2: 148 807 257–148 884 625, nić ujemnejEZH2PDIA4: 149 003 046–149 028 667, nić ujemnejPDIA4ZNF786: 149 069 491–149 090 784, nić ujemnejZNF786ZNF425: 149 102 784–149 126 348, nić ujemnejZNF425ZNF398: 149 126 416–149 183 042, nić dodatniejZNF282: 149 195 502–149 226 243, nić dodatniejZNF212: 149 239 651–149 255 956, nić dodatniejZNF783: 149 262 022–149 297 303, nić dodatniejZNF777: 149 429 030–149 461 067, nić ujemnejZNF777ZNF746: 149 472 696–149 497 831, nić ujemnejKRABD3: 149 714 781–149 734 934, nić dodatniejKRABD3ZNF467: 149 764 175–149 776 519, nić ujemnejZNF467ZNF862: 149 838 375–149 867 479, nić dodatniejZNF862ATP6V0E2: 149 872 961–149 927 449, nić dodatniejACTR3C: 150 243 916–150 323 926, nić ujemnejACTR3CLRRC61: 150 323 263–150 338 156, nić dodatniejLRRC61RARRES2: 150 338 314–150 342 144, nić ujemnejRARRES2REPIN1: 150 368 067–150 374 045, nić dodatniejREPIN1ZNF775: 150 368 790–150 398 634, nić dodatniej: 150 400 702–150 412 470, nić dodatniejGIMAP8: 150 450 624–150 479 395, nić dodatniejGIMAP7: 150 514 852–150 521 073, nić dodatniejGIMAP4: 150 567 242–150 574 512, nić dodatniejGIMAP6: 150 625 375–150 632 651, nić ujemnejGIMAP2: 150 685 647–150 694 763, nić dodatniejGIMAP1: 150 716 606–150 724 284, nić dodatniejGIMAP1-GIMAP5: 150 716 668–150 743 646, nić dodatniejGIMAP5: 150 722 253–150 750 033, nić dodatniejSchemat CNTNAP2: 24 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 146 116 801–146 116 973, 173 zasadEkson 2: 146 774 271–146 774 381, 111 zasadEkson 3: 146 839 711–146 839 904, 194 zasadEkson 4: 147 043 907–147 044 054, 148 zasadEkson 5: 147 108 147–147 108 350, 204 zasadEkson 6: 147 120 979–147 121 163, 185 zasadEkson 7: 147 128 693–147 128 836, 144 zasadEkson 8: 147 132 245–147 132 509, 265 zasadEkson 9: 147 300 141–147 300 290, 150 zasadEkson 10: 147 395 609–147 395 780, 172 zasadEkson 11: 147 485 935–147 486 041, 107 zasadEkson 12: 147 562 138–147 562 257, 120 zasadEkson 13: 147 639 106–147 639 306, 201 zasadEkson 14: 147 903 565–147 903 721, 157 zasadEkson 15: 147 977 862–147 977 989, 128 zasadEkson 16: 148 118 118–148 118 288, 171 zasadEkson 17: 148 147 491–148 147 709, 219 zasadEkson 18: 148 172 242–148 172 478, 237 zasadEkson 19: 148 217 288–148 217 524, 237 zasadEkson 20: 148 229 646–148 229 779, 134 zasadEkson 21: 148 267 033–148 267 126, 94 zasadEkson 22: 148 383 649–148 383 888, 240 zasadEkson 23: 148 409 391–148 409 471, 81 zasadEkson 24: 148 415 417–148 420 998, 5582 zasad15101520245′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,5 kb z 2304,2 kb genu; 3996 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CNTNAP2

79

pozycje w CNTNAP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2304,2 kb genu CNTNAP2, łącznie z intronami, a nie tylko 9,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CNTNAP2: contactin associated protein 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cntnap2

Vancouver

Dante Labs. Gen CNTNAP2: contactin associated protein 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cntnap2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test