Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MOCS1

molybdenum cofactor synthesis 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.2
Współrzędne
Chromosom 6: 39 904 170–39 934 462 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 30,3 kb
Białko
636 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MOCOD, MOCS1A, MOCS1B
Transkrypt MANE Select
ENST00000340692.10NM_001358530.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niedobór kofaktora molibdenu i izolowany niedobór oksydazy siarczanowej

    • Niedobór kofaktora molibdenuAutosomalne recesywne

      Schorzenie spowodowane zmianami w obu kopiach genów MOCS1, MOCS2 lub GPHN, które są potrzebne do wytwarzania kofaktora molibdenu wykorzystywanego przez oksydazę siarczanową i inne enzymy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Fosdenopteryna jest zatwierdzonym lekiem stosowanym w typie A (MOCS1) i działa najlepiej, gdy leczenie rozpocznie się bardzo wcześnie. Status nosiciela ma znaczenie przy planowaniu rodziny.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MOCS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie MOCS1. MOCS1 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 39 419 316 do 40 419 315.Chromosom 66p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2739,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbKIF6: 39 329 990–39 725 441, nić ujemnejKIF6DAAM2: 39 792 298–39 904 877, nić dodatniejDAAM2MOCS1: 39 904 170–39 934 462, nić ujemnejMOCS1LRFN2: 40 391 591–40 587 450, nić ujemnejLRFN2Schemat MOCS1: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 11: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 39 904 170–39 907 117, 2948 zasadEkson 10: 39 909 055–39 909 102, 48 zasadEkson 9: 39 909 835–39 909 955, 121 zasadEkson 8: 39 912 264–39 912 374, 111 zasadEkson 7: 39 912 892–39 913 004, 113 zasadEkson 6: 39 913 317–39 913 428, 112 zasadEkson 5: 39 913 774–39 913 835, 62 zasadEkson 4: 39 916 068–39 916 232, 165 zasadEkson 3: 39 925 678–39 925 845, 168 zasadEkson 2: 39 927 329–39 927 455, 127 zasadEkson 1: 39 934 295–39 934 462, 168 zasad1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 30,3 kb genu; 1911 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MOCS1

79

pozycje w MOCS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

13 z nich (16%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (13 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 30,3 kb genu MOCS1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem MOCS1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MOCS1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MOCS1: molybdenum cofactor synthesis 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mocs1

Vancouver

Dante Labs. Gen MOCS1: molybdenum cofactor synthesis 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mocs1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test