Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SETBP1

SET binding protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q12.3
Współrzędne
Chromosom 18: 44 680 888–45 068 510 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 387,6 kb
Białko
1596 aminokwasów
Znany również jako
SEB, KIAA0437
Transkrypt MANE Select
ENST00000649279.2NM_015559.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu SETBP1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie SETBP1. SETBP1 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 18, od 44 293 265 do 45 456 133.Chromosom 1818q12.3p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2344,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbSETBP1: 44 680 888–45 068 510, nić dodatniejSETBP1SLC14A2: 45 212 995–45 683 688, nić dodatniejSLC14A2Schemat SETBP1: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 18Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 47 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 44 680 888–44 681 021, 134 zasadEkson 2: 44 701 175–44 701 832, 658 zasadEkson 3: 44 869 230–44 869 283, 54 zasadEkson 4: 44 949 881–44 953 340, 3460 zasadEkson 5: 45 038 485–45 038 655, 171 zasadEkson 6: 45 063 079–45 068 510, 5432 zasad1234565′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 9,9 kb z 387,6 kb genu; 4791 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SETBP1

    54

    pozycje w SETBP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 387,6 kb genu SETBP1, łącznie z intronami, a nie tylko 9,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SETBP1: SET binding protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/setbp1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SETBP1: SET binding protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/setbp1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test