Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NEDD4L

NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q21.31
Współrzędne
Chromosom 18: 58 044 226–58 401 539 (GRCh38)
Eksony
31 eksonów na odcinku 357,3 kb
Białko
975 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0439, RSP5, NEDD4-2
Transkrypt MANE Select
ENST00000400345.8NM_001144967.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NEDD4L. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu NEDD4L

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie NEDD4L. NEDD4L i 3 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 57 686 912 do 58 758 853.Chromosom 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbATP8B1: 57 646 426–57 803 560, nić ujemnejATP8B1NEDD4L: 58 044 226–58 401 539, nić dodatniejNEDD4LALPK2: 58 481 241–58 629 247, nić ujemnejALPK2MALT1: 58 671 426–58 754 477, nić dodatniejMALT1Schemat NEDD4L: 31 eksonów na nici dodatniej chromosomu 18Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 58 044 226–58 044 708, 483 zasadEkson 2: 58 165 788–58 165 861, 74 zasadEkson 3: 58 245 427–58 245 508, 82 zasadEkson 4: 58 248 899–58 248 937, 39 zasadEkson 5: 58 252 001–58 252 054, 54 zasadEkson 6: 58 315 982–58 316 032, 51 zasadEkson 7: 58 322 425–58 322 486, 62 zasadEkson 8: 58 323 232–58 323 334, 103 zasadEkson 9: 58 324 996–58 325 162, 167 zasadEkson 10: 58 328 995–58 329 127, 133 zasadEkson 11: 58 330 738–58 330 914, 177 zasadEkson 12: 58 333 818–58 333 892, 75 zasadEkson 13: 58 335 478–58 335 537, 60 zasadEkson 14: 58 341 038–58 341 169, 132 zasadEkson 15: 58 341 678–58 341 797, 120 zasadEkson 16: 58 342 906–58 343 103, 198 zasadEkson 17: 58 349 537–58 349 614, 78 zasadEkson 18: 58 350 991–58 351 045, 55 zasadEkson 19: 58 357 194–58 357 252, 59 zasadEkson 20: 58 364 268–58 364 333, 66 zasadEkson 21: 58 365 999–58 366 228, 230 zasadEkson 22: 58 367 746–58 367 867, 122 zasadEkson 23: 58 370 397–58 370 467, 71 zasadEkson 24: 58 373 174–58 373 269, 96 zasadEkson 25: 58 383 246–58 383 319, 74 zasadEkson 26: 58 385 526–58 385 586, 61 zasadEkson 27: 58 387 439–58 387 498, 60 zasadEkson 28: 58 389 085–58 389 192, 108 zasadEkson 29: 58 390 646–58 390 742, 97 zasadEkson 30: 58 391 487–58 391 559, 73 zasadEkson 31: 58 396 167–58 401 539, 5373 zasad120315′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,6 kb z 357,3 kb genu; 2928 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NEDD4L

6

pozycje w NEDD4L, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 357,3 kb genu NEDD4L, łącznie z intronami, a nie tylko 8,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NEDD4L: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nedd4l

Vancouver

Dante Labs. Gen NEDD4L: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nedd4l

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test