Gen
VPS35L
VPS35 endosomal protein sorting factor like
- HGNC 24641↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000103544↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 57020↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16p12.3
- Współrzędne
- Chromosom 16: 19 555 703–19 701 163 (GRCh38)
- Eksony
- 31 eksonów na odcinku 145,5 kb
- Białko
- 963 aminokwasów
- Znany również jako
- MGC16824
- Poprzednie symbole
- C16orf62
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000417362.7NM_020314.7
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj VPS35L oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu VPS35L. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu VPS35L
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,6 kb z 145,5 kb genu; 2892 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje VPS35L
3
pozycje w VPS35L, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 145,5 kb genu VPS35L, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem VPS35L
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać VPS35L. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen VPS35L: VPS35 endosomal protein sorting factor like. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vps35l
Dante Labs. Gen VPS35L: VPS35 endosomal protein sorting factor like [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vps35l
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni