Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ZBTB24

zinc finger and BTB domain containing 24

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q21
Współrzędne
Chromosom 6: 109 462 594–109 483 219 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 20,6 kb
Białko
697 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0441, BIF1, PATZ2
Poprzednie symbole
ZNF450
Transkrypt MANE Select
ENST00000230122.4NM_014797.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzona dyskeratoza

    • Zespoły skracania telomerów

      Zaburzenia polegające na skróceniu telomerów, spowodowane wariantami w genach odpowiedzialnych za utrzymanie telomerów, takich jak TERT, TERC, RTEL1 i PARN. Mogą prowadzić do niewydolności szpiku kostnego, włóknienia płuc i chorób wątroby, nawet bez typowych zmian skórnych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zaleca się monitorowanie morfologii krwi, płuc i wątroby, a rozpoznanie pomaga w wyborze dawcy oraz sposobu leczenia w przeszczepie komórek macierzystych.

Budowa genu ZBTB24

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie ZBTB24. ZBTB24 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 108 972 907 do 109 972 906.Chromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108 841 937–108 974 551, nić dodatniejARMC2SESN1: 108 984 309–109 095 097, nić ujemnejSESN1CEP57L1: 109 095 105–109 174 418, nić dodatniejCEP57L1CD164: 109 307 627–109 382 536, nić ujemnejCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, nić ujemnejPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, nić dodatniejSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, nić ujemnejMICAL1ZBTB24: 109 462 594–109 483 219, nić ujemnejZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, nić ujemnejAK9FIG4: 109 690 609–109 878 098, nić dodatniejFIG4Schemat ZBTB24: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 109 462 594–109 466 574, 3981 zasadEkson 6: 109 467 653–109 467 734, 82 zasadEkson 5: 109 475 399–109 475 482, 84 zasadEkson 4: 109 476 175–109 476 258, 84 zasadEkson 3: 109 476 763–109 476 930, 168 zasadEkson 2: 109 481 075–109 482 054, 980 zasadEkson 1: 109 483 098–109 483 219, 122 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,5 kb z 20,6 kb genu; 2094 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ZBTB24

49

pozycje w ZBTB24, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,6 kb genu ZBTB24, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ZBTB24: zinc finger and BTB domain containing 24. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/zbtb24

Vancouver

Dante Labs. Gen ZBTB24: zinc finger and BTB domain containing 24 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/zbtb24

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test