Gen
TMEM94
transmembrane protein 94
- HGNC 28983(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000177728(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 9772(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17q25.1
- Współrzędne
- Chromosom 17: 75 456 635–75 500 452 (GRCh38)
- Eksony
- 32 eksonów na odcinku 43,8 kb
- Białko
- 1356 aminokwasów
- Znany również jako
- ERMA
- Poprzednie symbole
- KIAA0195
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000314256.12NM_014738.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TMEM94 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TMEM94. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu TMEM94
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,4 kb z 43,8 kb genu; 4071 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TMEM94
12
pozycje w TMEM94, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 43,8 kb genu TMEM94, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem TMEM94
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TMEM94. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM94: transmembrane protein 94. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tmem94
Dante Labs. Gen TMEM94: transmembrane protein 94 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tmem94
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni