Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

POLR1A

RNA polymerase I subunit A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p11.2
Współrzędne
Chromosom 2: 86 020 216–86 105 886 (GRCh38)
Eksony
34 eksonów na odcinku 85,7 kb
Białko
1720 aminokwasów
Znany również jako
DKFZP586M0122, FLJ21915, RPO1-4, RPA1, RPA190
Transkrypt MANE Select
ENST00000263857.11NM_015425.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu POLR1A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu POLR1A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie POLR1A. POLR1A i 17 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 85 563 051 do 86 563 050.Chromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbVAMP8: 85 561 562–85 582 032, nić dodatniejVAMP5: 85 584 397–85 593 421, nić dodatniejRNF181: 85 595 620–85 598 589, nić dodatniejRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, nić ujemnejTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, nić dodatniejUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, nić ujemnejC2orf68SFTPB: 85 655 154–85 668 741, nić ujemnejSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, nić dodatniejGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, nić dodatniejATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, nić ujemnejST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 105 886, nić ujemnejPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, nić dodatniejPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, nić ujemnejIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, nić dodatniejMRPL35REEP1: 86 210 522–86 338 083, nić ujemnejREEP1KDM3A: 86 440 647–86 492 716, nić dodatniejKDM3ACHMP3: 86 502 688–86 563 507, nić ujemnejCHMP3RNF103-CHMP3: 86 505 668–86 721 122, nić ujemnejRNF103-CHMP3Schemat POLR1A: 34 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 86 020 216–86 027 523, 7308 zasadEkson 33: 86 027 885–86 028 049, 165 zasadEkson 32: 86 028 594–86 028 711, 118 zasadEkson 31: 86 030 196–86 030 396, 201 zasadEkson 30: 86 031 330–86 031 635, 306 zasadEkson 29: 86 032 272–86 032 382, 111 zasadEkson 28: 86 033 661–86 033 787, 127 zasadEkson 27: 86 038 700–86 038 857, 158 zasadEkson 26: 86 039 327–86 039 462, 136 zasadEkson 25: 86 040 392–86 040 559, 168 zasadEkson 24: 86 041 889–86 042 103, 215 zasadEkson 23: 86 042 974–86 043 195, 222 zasadEkson 22: 86 044 139–86 044 304, 166 zasadEkson 21: 86 045 278–86 045 360, 83 zasadEkson 20: 86 045 617–86 045 769, 153 zasadEkson 19: 86 047 165–86 047 263, 99 zasadEkson 18: 86 048 884–86 049 042, 159 zasadEkson 17: 86 049 160–86 049 242, 83 zasadEkson 16: 86 052 817–86 053 000, 184 zasadEkson 15: 86 054 140–86 054 289, 150 zasadEkson 14: 86 065 274–86 065 465, 192 zasadEkson 13: 86 070 018–86 070 272, 255 zasadEkson 12: 86 075 030–86 075 260, 231 zasadEkson 11: 86 077 859–86 077 981, 123 zasadEkson 10: 86 078 114–86 078 284, 171 zasadEkson 9: 86 080 816–86 080 978, 163 zasadEkson 8: 86 081 601–86 081 706, 106 zasadEkson 7: 86 083 082–86 083 168, 87 zasadEkson 6: 86 088 566–86 088 669, 104 zasadEkson 5: 86 088 785–86 088 870, 86 zasadEkson 4: 86 089 822–86 089 929, 108 zasadEkson 3: 86 098 611–86 098 760, 150 zasadEkson 2: 86 099 968–86 100 172, 205 zasadEkson 1: 86 105 700–86 105 886, 187 zasad343025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 12,5 kb z 85,7 kb genu; 5163 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje POLR1A

5

pozycje w POLR1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 85,7 kb genu POLR1A, łącznie z intronami, a nie tylko 12,5 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem POLR1A

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać POLR1A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 27 cech

Abnormality of head or neck

Pokaż jeszcze 26 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLR1A: RNA polymerase I subunit A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/polr1a

Vancouver

Dante Labs. Gen POLR1A: RNA polymerase I subunit A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/polr1a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test