Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PUF60

poly(U) binding splicing factor 60

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q24.3
Współrzędne
Chromosom 8: 143 816 344–143 829 315 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 13 kb
Białko
559 aminokwasów
Znany również jako
FIR, SIAHBP1, RoBPI
Transkrypt MANE Select
ENST00000526683.6NM_078480.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu PUF60

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie PUF60. PUF60 i 38 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 143 322 830 do 144 322 829.Chromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbTOP1MT: 143 301 453–143 359 979, nić ujemnejTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, nić dodatniejRHPN1MAFA: 143 419 182–143 430 732, nić ujemnejMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, nić ujemnejZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, nić dodatniejGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, nić ujemnejNAPRT: 143 574 782–143 578 649, nić ujemnejEEF1D: 143 579 697–143 599 541, nić ujemnejTIGD5: 143 597 831–143 603 224, nić dodatniejTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, nić ujemnejPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, nić ujemnejGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, nić dodatniejZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, nić dodatniejCCDC166: 143 706 694–143 708 109, nić ujemnejCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, nić dodatniejMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, nić ujemnejSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, nić dodatniejIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, nić ujemnejSCRIBPUF60: 143 816 344–143 829 315, nić ujemnejPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, nić ujemnejNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, nić ujemnejEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, nić ujemnejPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, nić ujemnejPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, nić dodatniejGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, nić dodatniejSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, nić ujemnejOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, nić dodatniejEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, nić dodatniejGPAA1: 144 082 337–144 093 149, nić dodatniejGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, nić dodatniejSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, nić ujemnejMAF1: 144 103 112–144 107 618, nić dodatniejWDR97: 144 107 726–144 118 328, nić dodatniejHGH1: 144 137 774–144 140 851, nić dodatniejHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, nić dodatniejMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, nić ujemnejBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, nić dodatniejSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, nić dodatniejHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, nić ujemnejDGAT1Schemat PUF60: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 12: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 143 816 344–143 816 819, 476 zasadEkson 11: 143 816 910–143 817 145, 236 zasadEkson 10: 143 817 331–143 817 466, 136 zasadEkson 9: 143 817 592–143 817 782, 191 zasadEkson 8: 143 817 862–143 818 075, 214 zasadEkson 7: 143 818 193–143 818 285, 93 zasadEkson 6: 143 818 373–143 818 534, 162 zasadEkson 5: 143 820 666–143 820 716, 51 zasadEkson 4: 143 821 597–143 821 686, 90 zasadEkson 3: 143 821 818–143 821 913, 96 zasadEkson 2: 143 824 313–143 824 399, 87 zasadEkson 1: 143 829 280–143 829 315, 36 zasad1211109876543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,9 kb z 13 kb genu; 1680 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje PUF60

    62

    pozycje w PUF60, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13 kb genu PUF60, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PUF60: poly(U) binding splicing factor 60. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/puf60

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PUF60: poly(U) binding splicing factor 60 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/puf60

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test