Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ADSL

adenylosuccinate lyase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.1
Współrzędne
Chromosom 22: 40 346 500–40 369 367 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 22,9 kb
Białko
484 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000623063.3NM_000026.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn

    • Niedobór liazy adenylobursztynianowejAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w genie ADSL, które mogą powodować opóźnienie rozwoju, napady padaczkowe oraz cechy autystyczne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku może zakończyć poszukiwania diagnostyczne i ukierunkować leczenie napadów padaczkowych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ADSL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie ADSL. ADSL i 12 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 39 857 934 do 40 857 933.Chromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbENTHD1: 39 743 044–39 893 864, nić ujemnejENTHD1GRAP2: 39 901 084–39 973 721, nić dodatniejGRAP2TMA7B: 39 960 397–39 964 905, nić dodatniejTMA7BSACK1F: 39 994 917–40 043 534, nić dodatniejSACK1FTNRC6B: 40 044 756–40 335 808, nić dodatniejTNRC6BADSL: 40 346 500–40 369 367, nić dodatniejADSL: 40 346 529–40 410 054, nić dodatniejSGSM3: 40 370 564–40 410 837, nić dodatniejSGSM3MRTFA: 40 410 281–40 636 726, nić ujemnejMRTFAMCHR1: 40 679 273–40 682 812, nić dodatniejMCHR1SLC25A17: 40 769 630–40 819 402, nić ujemnejSLC25A17ST13: 40 824 445–40 856 919, nić ujemnejST13XPNPEP3: 40 857 054–40 932 815, nić dodatniejXPNPEP3Schemat ADSL: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 40 346 500–40 346 711, 212 zasadEkson 2: 40 349 832–40 350 035, 204 zasadEkson 3: 40 353 073–40 353 117, 45 zasadEkson 4: 40 354 248–40 354 327, 80 zasadEkson 5: 40 358 864–40 359 035, 172 zasadEkson 6: 40 359 260–40 359 306, 47 zasadEkson 7: 40 360 402–40 360 492, 91 zasadEkson 8: 40 361 273–40 361 342, 70 zasadEkson 9: 40 361 488–40 361 635, 148 zasadEkson 10: 40 362 981–40 363 071, 91 zasadEkson 11: 40 364 276–40 364 365, 90 zasadEkson 12: 40 364 880–40 365 056, 177 zasadEkson 13: 40 366 436–40 369 367, 2932 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,4 kb z 22,9 kb genu; 1455 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ADSL

68

pozycje w ADSL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 22,9 kb genu ADSL, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ADSL: adenylosuccinate lyase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/adsl

Vancouver

Dante Labs. Gen ADSL: adenylosuccinate lyase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/adsl

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test