Gen
FOXG1
forkhead box G1
- HGNC 3811(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000176165(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2290(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 14q12
- Współrzędne
- Chromosom 14: 28 766 787–28 770 277 (GRCh38)
- Eksony
- 1 ekson na odcinku 3,5 kb
- Białko
- 489 aminokwasów
- Znany również jako
- HFK2, QIN, BF1, HFK1, HFK3, HBF-3
- Poprzednie symbole
- FKHL2, FOXG1B, FKHL4, FKH2, FKHL1, FOXG1C, FKHL3, FOXG1A
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000313071.7NM_005249.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj FOXG1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Padaczka (pełny panel)
- Atypowy zespół Retta
Zaburzenie neurorozwojowe rozpoznawane wtedy, gdy u dziecka występuje zespół podobny do zespołu Retta, lecz nie są spełnione wszystkie kryteria diagnostyczne typowego zespołu Retta (klasycznego/typowego RTT).
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu FOXG1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,5 kb z 3,5 kb genu; 1470 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje FOXG1
172
pozycje w FOXG1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,5 kb genu FOXG1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.
Warianty z podstroną (14)
Warianty FOXG1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | Ekson 1 | 28 767 732 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G224S | c.670G>A | Ekson 1 | 28 767 949 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G250S | c.748G>A | Ekson 1 | 28 768 027 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| G267S | c.799G>A | Ekson 1 | 28 768 078 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| I207T | c.620T>C | Ekson 1 | 28 767 899 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| I229L | c.685A>C | Ekson 1 | 28 767 964 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| L189V | c.565C>G | Ekson 1 | 28 767 844 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| M191I | c.573G>A | Ekson 1 | 28 767 852 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| N187K | c.561C>A | Ekson 1 | 28 767 840 | Patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
| N236D | c.706A>G | Ekson 1 | 28 767 985 | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów |
Cechy powiązane z genem FOXG1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FOXG1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Poor social interactions
- Seizure affecting one half of brain
Pokaż jeszcze 45 cech
- Simplified gyral pattern
- Underdeveloped frontal lobe
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Loss of developmental milestones
- Repetitive movements
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of coordination
- Agenesis of corpus callosum
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with multifocal slow activity
- Inappropriate crying
- Intellectual disability
- Irritability
- Teeth grinding
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Fewer and broader ridges in brain
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Apraxia
- Chorea
- Dystonia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Motor delay
- Poor eye contact
- Tongue thrusting
Abnormality of head or neck
- Progressively abnormally small cranium
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Tented mouth
- Abnormally large tongue
Pokaż jeszcze 13 cech
- Big lower jaw
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Excessive salivation
- Fullness of eyelids
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent metopic ridge
- Short nose
- Smooth philtrum
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
- Drooling
- Midface retrusion
- Thin red part of the upper lip
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FOXG1: forkhead box G1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/foxg1
Dante Labs. Gen FOXG1: forkhead box G1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/foxg1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni