Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SLC12A6

solute carrier family 12 member 6

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q14
Współrzędne
Chromosom 15: 34 229 784–34 337 781 (GRCh38)
Eksony
26 eksonów na odcinku 108 kb
Białko
1150 aminokwasów
Znany również jako
KCC3A, KCC3B
Poprzednie symbole
KCC3, ACCPN
Transkrypt MANE Select
ENST00000354181.8NM_001365088.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

      • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

    Budowa genu SLC12A6

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie SLC12A6. SLC12A6 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 33 783 783 do 34 783 782.Chromosom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbRYR3: 33 310 947–33 866 121, nić dodatniejRYR3AVEN: 33 836 372–34 075 155, nić ujemnejAVENCHRM5: 33 968 260–34 067 458, nić dodatniejCHRM5EMC7: 34 075 970–34 101 929, nić ujemnejEMC7PGBD4: 34 102 083–34 108 686, nić dodatniejPGBD4KATNBL1: 34 140 365–34 210 119, nić ujemnejKATNBL1EMC4: 34 224 997–34 230 161, nić dodatniejEMC4SLC12A6: 34 229 784–34 337 781, nić ujemnejSLC12A6NOP10: 34 339 159–34 343 180, nić ujemnejNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, nić dodatniejNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, nić ujemnejLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, nić ujemnejGOLGA8AGOLGA8B: 34 525 084–34 588 503, nić ujemnejGOLGA8BGJD2: 34 751 032–34 755 003, nić ujemnejGJD2Schemat SLC12A6: 26 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 34 229 784–34 233 972, 4189 zasadEkson 25: 34 235 181–34 235 314, 134 zasadEkson 24: 34 236 015–34 236 199, 185 zasadEkson 23: 34 236 708–34 236 815, 108 zasadEkson 22: 34 237 419–34 237 550, 132 zasadEkson 21: 34 238 232–34 238 401, 170 zasadEkson 20: 34 238 965–34 239 160, 196 zasadEkson 19: 34 240 661–34 240 829, 169 zasadEkson 18: 34 241 233–34 241 337, 105 zasadEkson 17: 34 242 102–34 242 221, 120 zasadEkson 16: 34 243 974–34 244 072, 99 zasadEkson 15: 34 245 285–34 245 403, 119 zasadEkson 14: 34 245 693–34 245 867, 175 zasadEkson 13: 34 250 298–34 250 355, 58 zasadEkson 12: 34 250 631–34 250 729, 99 zasadEkson 11: 34 250 899–34 251 057, 159 zasadEkson 10: 34 252 170–34 252 384, 215 zasadEkson 9: 34 254 348–34 254 589, 242 zasadEkson 8: 34 255 262–34 255 392, 131 zasadEkson 7: 34 256 229–34 256 283, 55 zasadEkson 6: 34 257 642–34 257 788, 147 zasadEkson 5: 34 258 813–34 258 944, 132 zasadEkson 4: 34 260 926–34 261 020, 95 zasadEkson 3: 34 275 345–34 275 389, 45 zasadEkson 2: 34 336 410–34 336 752, 343 zasadEkson 1: 34 337 332–34 337 781, 450 zasad2625201510515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 8,1 kb z 108 kb genu; 3453 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SLC12A6

    159

    pozycje w SLC12A6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 108 kb genu SLC12A6, łącznie z intronami, a nie tylko 8,1 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem SLC12A6

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC12A6. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Abnormality of the nervous system

    Pokaż jeszcze 24 cech

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SLC12A6: solute carrier family 12 member 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc12a6

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SLC12A6: solute carrier family 12 member 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc12a6

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test