Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SUFU

SUFU negative regulator of hedgehog signaling

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q24.32
Współrzędne
Chromosom 10: 102 503 972–102 633 535 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 129,6 kb
Białko
484 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
SUFUH, SUFUXL, PRO1280
Transkrypt MANE Select
ENST00000369902.8NM_016169.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Medulloblastoma

    • Autosomalne dominujące
      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespół nowotworowy Gorlina (zespół nevoidalnego raka podstawnokomórkowego)

    • Zespół nevoidalnego raka podstawnokomórkowegoAutosomalne dominujące

      Zespół związany z genami PTCH1 lub SUFU, obejmujący liczne raki podstawnokomórkowe, torbiele zębopochodne szczęk, zmiany szkieletowe oraz ryzyko rdzeniaka móżdżku (meduloblastoma).

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularne badania skóry, stomatologiczne oraz (u małych dzieci) neurologiczne, ochrona przed słońcem oraz unikanie radioterapii, gdy jest to możliwe.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SUFU

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie SUFU. SUFU i 22 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 102 068 754 do 103 068 753.Chromosom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbLDB1: 102 106 489–102 120 451, nić ujemnejLDB1PPRC1: 102 132 994–102 150 333, nić dodatniejPPRC1NOLC1: 102 152 170–102 163 875, nić dodatniejNOLC1ELOVL3: 102 226 294–102 229 589, nić dodatniejELOVL3PITX3: 102 229 754–102 241 512, nić ujemnejPITX3GBF1: 102 245 371–102 382 899, nić dodatniejGBF1NFKB2: 102 394 110–102 402 529, nić dodatniejPSD: 102 402 614–102 421 539, nić ujemnejPSDFBXL15: 102 408 835–102 423 142, nić dodatniejFBXL15CUEDC2: 102 423 239–102 432 718, nić ujemnejCUEDC2C10orf95: 102 449 619–102 451 548, nić ujemnejC10orf95SLC68A1: 102 461 363–102 477 046, nić dodatniejSLC68A1ACTR1A: 102 461 881–102 502 744, nić ujemnejACTR1ASUFU: 102 503 972–102 633 535, nić dodatniejSUFUTRIM8: 102 642 394–102 662 789, nić dodatniejTRIM8ARL3: 102 673 731–102 714 527, nić ujemnejARL3SFXN2: 102 714 476–102 743 492, nić dodatniejSFXN2WBP1L: 102 743 923–102 834 613, nić dodatniejWBP1LCYP17A1: 102 830 460–102 837 506, nić ujemnejCYP17A1BORCS7: 102 854 224–102 864 979, nić dodatniejBORCS7BORCS7-ASMT: 102 854 272–102 901 899, nić dodatniejBORCS7-ASMTAS3MT: 102 869 296–102 901 911, nić dodatniejAS3MTCNNM2: 102 918 123–103 090 222, nić dodatniejCNNM2Schemat SUFU: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 1: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 102 503 972–102 504 334, 363 zasadEkson 2: 102 509 169–102 509 303, 135 zasadEkson 3: 102 549 970–102 550 106, 137 zasadEkson 4: 102 592 582–102 592 724, 143 zasadEkson 5: 102 593 636–102 593 721, 86 zasadEkson 6: 102 593 993–102 594 065, 73 zasadEkson 7: 102 597 140–102 597 293, 154 zasadEkson 8: 102 599 433–102 599 544, 112 zasadEkson 9: 102 615 268–102 615 402, 135 zasadEkson 10: 102 617 290–102 617 428, 139 zasadEkson 11: 102 627 175–102 627 243, 69 zasadEkson 12: 102 630 066–102 633 535, 3470 zasad1510125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5 kb z 129,6 kb genu; 1455 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SUFU

106

pozycje w SUFU, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 129,6 kb genu SUFU, łącznie z intronami, a nie tylko 5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SUFU: SUFU negative regulator of hedgehog signaling. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sufu

Vancouver

Dante Labs. Gen SUFU: SUFU negative regulator of hedgehog signaling [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sufu

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test