Gen
USB1
U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1
- HGNC 25792↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000103005↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 79650↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16q21
- Współrzędne
- Chromosom 16: 58 001 407–58 021 618 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 20,2 kb
- Białko
- 265 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ13154, HVSL1, Mpn1
- Poprzednie symbole
- C16orf57
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000219281.8NM_024598.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj USB1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu USB1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu USB1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,2 kb z 20,2 kb genu; 798 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje USB1
4
pozycje w USB1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,2 kb genu USB1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem USB1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać USB1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Blocked tear duct
- Dental cavities
- Midface retrusion
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
Pokaż jeszcze 16 cech
- Gum disease
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Receding chin
- Recurrent sinus disease
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Taurodontia
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormal eyelashes
- Abnormality of the eyebrow
- Decreased size of maxilla
- Inflammation of eyelids
- Pink eye
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen USB1: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/usb1
Dante Labs. Gen USB1: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/usb1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni