Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ATP6V1E1

ATPase H+ transporting V1 subunit E1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q11.21
Współrzędne
Chromosom 22: 17 592 136–17 628 749 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 36,6 kb
Białko
226 aminokwasów
Znany również jako
P31, Vma4, ATP6E2
Poprzednie symbole
ATP6E, ATP6V1E
Transkrypt MANE Select
ENST00000253413.10NM_001696.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Skóra workowata (Cutis Laxa)

    • Skóra workowata (cutis laxa, CL) to dziedziczna lub nabyta choroba tkanki łącznej, charakteryzująca się pomarszczoną, nadmiarową i opadającą, nieelastyczną skórą, której towarzyszą nieprawidłowości szkieletowe i rozwojowe, a w niektórych przypadkach poważne zajęcie narządów wewnętrznych. Opisano kilka różnych postaci dziedzicznej skóry workowatej, które różnicuje się na podstawie sposobu dziedziczenia, stopnia zajęcia narządów wewnętrznych, towarzyszących nieprawidłowości oraz ciężkości choroby.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu ATP6V1E1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie ATP6V1E1. ATP6V1E1 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 17 110 443 do 18 110 442.Chromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbIL17RA: 17 084 934–17 115 693, nić dodatniejIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, nić ujemnejTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, nić ujemnejHDHD5ADA2: 17 178 790–17 258 235, nić ujemnejADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, nić dodatniejCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, nić dodatniejSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 628 749, nić ujemnejATP6V1E1BCL2L13: 17 628 848–17 730 855, nić dodatniejBCL2L13BID: 17 734 138–17 774 770, nić ujemnejBIDMICAL3: 17 787 649–18 024 561, nić ujemnejMICAL3PEX26: 18 077 910–18 105 396, nić dodatniejPEX26: 18 077 989–18 131 720, nić dodatniejTUBA8: 18 109 704–18 146 683, nić dodatniejTUBA8Schemat ATP6V1E1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 17 592 136–17 592 736, 601 zasadEkson 8: 17 594 529–17 594 616, 88 zasadEkson 7: 17 598 194–17 598 288, 95 zasadEkson 6: 17 600 027–17 600 095, 69 zasadEkson 5: 17 601 092–17 601 181, 90 zasadEkson 4: 17 612 812–17 612 878, 67 zasadEkson 3: 17 613 211–17 613 320, 110 zasadEkson 2: 17 619 461–17 619 526, 66 zasadEkson 1: 17 628 603–17 628 749, 147 zasad9864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,3 kb z 36,6 kb genu; 681 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ATP6V1E1

1

pozycja w ATP6V1E1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36,6 kb genu ATP6V1E1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATP6V1E1: ATPase H+ transporting V1 subunit E1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp6v1e1

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP6V1E1: ATPase H+ transporting V1 subunit E1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp6v1e1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test