Gen
TRMT10A
tRNA methyltransferase 10A
- HGNC 28403↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000145331↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 93587↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 4q23
- Współrzędne
- Chromosom 4: 99 546 711–99 564 039 (GRCh38)
- Eksony
- 8 eksonów na odcinku 17,3 kb
- Białko
- 339 aminokwasów
- Znany również jako
- MGC27034, TRM10
- Poprzednie symbole
- RG9MTD2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000394876.7NM_001134665.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TRMT10A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TRMT10A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu TRMT10A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,5 kb z 17,3 kb genu; 1020 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TRMT10A
14
pozycje w TRMT10A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
2 z nich (14%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (2 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,3 kb genu TRMT10A, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem TRMT10A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TRMT10A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Small head present at birth
- Abnormal facial shape
- Low frontal hairline
- Short neck
- Wide nose
- Decreased size of teeth
- Downturned corners of mouth
Pokaż jeszcze 16 cech
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone in trunk
- Rounded shoulders
- Spastic paraparesis
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TRMT10A: tRNA methyltransferase 10A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trmt10a
Dante Labs. Gen TRMT10A: tRNA methyltransferase 10A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trmt10a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni