Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

PPP1R12A

protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q21.2-q21.31
Współrzędne
Chromosom 12: 79 773 568–79 935 097 (GRCh38)
Eksony
25 eksonów na odcinku 161,5 kb
Białko
1030 aminokwasów
Znany również jako
MBS, M130
Poprzednie symbole
MYPT1
Transkrypt MANE Select
ENST00000450142.7NM_002480.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PPP1R12A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PPP1R12A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie PPP1R12A. PPP1R12A i 3 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 79 354 333 do 80 354 332.Chromosom 1212q21.2-q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3379,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 MbSYT1: 78 863 650–79 452 009, nić dodatniejSYT1PAWR: 79 574 979–79 691 397, nić ujemnejPAWRPPP1R12A: 79 773 568–79 935 097, nić ujemnejPPP1R12AOTOGL: 80 099 537–80 380 880, nić dodatniejOTOGLSchemat PPP1R12A: 25 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 79 773 568–79 776 015, 2448 zasadEkson 24: 79 778 550–79 778 600, 51 zasadEkson 23: 79 781 815–79 781 862, 48 zasadEkson 22: 79 786 374–79 786 478, 105 zasadEkson 21: 79 788 648–79 788 783, 136 zasadEkson 20: 79 790 467–79 790 483, 17 zasadEkson 19: 79 793 863–79 793 928, 66 zasadEkson 18: 79 795 638–79 795 759, 122 zasadEkson 17: 79 796 782–79 796 950, 169 zasadEkson 16: 79 797 195–79 797 395, 201 zasadEkson 15: 79 798 494–79 798 584, 91 zasadEkson 14: 79 805 592–79 805 768, 177 zasadEkson 13: 79 806 166–79 806 333, 168 zasadEkson 12: 79 807 226–79 807 330, 105 zasadEkson 11: 79 808 483–79 808 577, 95 zasadEkson 10: 79 809 795–79 810 010, 216 zasadEkson 9: 79 817 394–79 817 518, 125 zasadEkson 8: 79 820 774–79 820 931, 158 zasadEkson 7: 79 821 078–79 821 166, 89 zasadEkson 6: 79 822 116–79 822 190, 75 zasadEkson 5: 79 828 320–79 828 464, 145 zasadEkson 4: 79 832 332–79 832 491, 160 zasadEkson 3: 79 845 302–79 845 420, 119 zasadEkson 2: 79 872 808–79 872 938, 131 zasadEkson 1: 79 934 695–79 935 097, 403 zasad25201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,6 kb z 161,5 kb genu; 3093 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie PPP1R12A

22

pozycje w genie PPP1R12A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 161,5 kb genu PPP1R12A, łącznie z intronami, a nie tylko 5,6 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem PPP1R12A

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PPP1R12A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPP1R12A: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ppp1r12a

Vancouver

Dante Labs. Gen PPP1R12A: protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ppp1r12a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test