Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DSE

dermatan sulfate epimerase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q22.1
Współrzędne
Chromosom 6: 116 370 947–116 444 861 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 73,9 kb
Białko
958 aminokwasów
Znany również jako
DSEPI, DS-Epi1
Poprzednie symbole
SART2
Transkrypt MANE Select
ENST00000644252.3NM_013352.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Ehlersa-Danlosa

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu DSE

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie DSE. DSE i 17 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 115 907 904 do 116 907 903.Chromosom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbFRK: 115 931 149–116 061 093, nić ujemnejFRKNT5DC1: 116 100 804–116 249 497, nić dodatniejNT5DC1COL10A1: 116 118 909–116 158 747, nić ujemnejCOL10A1TSPYL4: 116 249 964–116 254 075, nić ujemnejTSPYL4TSPYL1: 116 267 760–116 279 930, nić ujemnejTSPYL1DSE: 116 370 947–116 444 861, nić dodatniejDSE: 116 399 395–116 463 696, nić dodatniejCALHM6: 116 461 365–116 466 082, nić dodatniejCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, nić ujemnejTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, nić dodatniejCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, nić dodatniejCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, nić dodatniejRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, nić dodatniejRSPH4AZUP1: 116 635 616–116 668 816, nić ujemnejZUP1KPNA5: 116 681 149–116 741 867, nić dodatniejKPNA5FAM162B: 116 724 567–116 765 833, nić ujemnejFAM162BGPRC6A: 116 792 085–116 829 083, nić ujemnejGPRC6ARFX6: 116 877 212–116 933 069, nić dodatniejRFX6Schemat DSE: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 116 370 947–116 371 121, 175 zasadEkson 2: 116 399 198–116 399 666, 469 zasadEkson 3: 116 426 574–116 426 827, 254 zasadEkson 4: 116 430 954–116 431 193, 240 zasadEkson 5: 116 433 343–116 433 550, 208 zasadEkson 6: 116 435 587–116 444 861, 9275 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,6 kb z 73,9 kb genu; 2877 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DSE

7

pozycje w DSE, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

2 z nich (29%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 73,9 kb genu DSE, łącznie z intronami, a nie tylko 10,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DSE: dermatan sulfate epimerase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dse

Vancouver

Dante Labs. Gen DSE: dermatan sulfate epimerase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dse

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test