Gen
NALCN
sodium leak channel, non-selective
- HGNC 19082↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000102452↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 259232↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 13q32.3-q33.1
- Współrzędne
- Chromosom 13: 101 053 776–101 416 508 (GRCh38)
- Eksony
- 44 eksonów na odcinku 362,7 kb
- Białko
- 1738 aminokwasów
- Znany również jako
- bA430M15.1, CanIon
- Poprzednie symbole
- VGCNL1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000251127.11NM_052867.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj NALCN oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NALCN. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu NALCN
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 7 kb z 362,7 kb genu; 5217 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje NALCN
85
pozycje w NALCN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 362,7 kb genu NALCN, łącznie z intronami, a nie tylko 7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem NALCN
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NALCN. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad nostril
- Drooling
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Short columella
- Short nose
Pokaż jeszcze 25 cech
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Deep laugh lines
- Dimple chin
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat nose
- Full cheeks
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Chin with H-shaped crease
- High palate
- Narrow face
- Pursed lips
- Broad forehead
- Broad head shape
- Eye folds
- Smooth philtrum
- Big calvaria
- Slender nose
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide mouth
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NALCN: sodium leak channel, non-selective. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nalcn
Dante Labs. Gen NALCN: sodium leak channel, non-selective [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nalcn
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni