Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ASXL3

ASXL transcriptional regulator 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18q12.1
Współrzędne
Chromosom 18: 33 578 219–33 751 195 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 173 kb
Białko
2248 aminokwasów
Poprzednie symbole
KIAA1713
Transkrypt MANE Select
ENST00000269197.12NM_030632.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu ASXL3

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie ASXL3. ASXL3 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 33 164 707 do 34 164 706.Chromosom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCCDC178: 32 937 402–33 441 101, nić ujemnejCCDC178ASXL3: 33 578 219–33 751 195, nić dodatniejASXL3NOL4: 33 851 100–34 224 952, nić ujemnejNOL4Schemat ASXL3: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 18Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 59 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 61 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 33 578 219–33 578 685, 467 zasadEkson 2: 33 607 594–33 607 676, 83 zasadEkson 3: 33 644 894–33 645 002, 109 zasadEkson 4: 33 646 245–33 646 353, 109 zasadEkson 5: 33 661 616–33 661 737, 122 zasadEkson 6: 33 670 673–33 670 790, 118 zasadEkson 7: 33 671 747–33 671 866, 120 zasadEkson 8: 33 683 405–33 683 568, 164 zasadEkson 9: 33 731 968–33 732 064, 97 zasadEkson 10: 33 734 310–33 734 415, 106 zasadEkson 11: 33 738 487–33 740 443, 1957 zasadEkson 12: 33 742 888–33 751 195, 8308 zasad1246810125′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 11,8 kb z 173 kb genu; 6747 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie ASXL3

    134

    pozycje w genie ASXL3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 173 kb genu ASXL3, łącznie z intronami, a nie tylko 11,8 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem ASXL3

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ASXL3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Abnormality of head or neck

    Pokaż jeszcze 34 cech

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ASXL3: ASXL transcriptional regulator 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/asxl3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ASXL3: ASXL transcriptional regulator 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/asxl3

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test