Gen
TOP2B
DNA topoisomerase II beta
- HGNC 11990↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000077097↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7155↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p24.2
- Współrzędne
- Chromosom 3: 25 597 984–25 664 907 (GRCh38)
- Eksony
- 36 eksonów na odcinku 66,9 kb
- Białko
- 1626 aminokwasów
- Znany również jako
- top2beta, TOPIIB
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000264331.9NM_001330700.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TOP2B oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TOP2B. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu TOP2B
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,8 kb z 66,9 kb genu; 4881 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TOP2B
2
pozycje w TOP2B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 66,9 kb genu TOP2B, łącznie z intronami, a nie tylko 5,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem TOP2B
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TOP2B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- 3-4 toe cutaneous syndactyly
- 4-5 toe cutaneous syndactyly
- Bilateral single transverse palmar creases
- Club feet
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Front half of foot turns inward
Pokaż jeszcze 14 cech
- Fused thumb bones
- Long outermost bone of finger
- Narrow palm
- Overlapping toe
- Short 1st long bone of foot
- Short big toe
- Short middle bone of finger
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd-5th toes
- Short thumb
- Small thenar eminence
- Curvature of digit
Abnormality of the immune system
- Chronic furunculosis
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Immune dysregulation
- Meningitis
- Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine
- Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine
- Recurrent chest infections
- Recurrent infections
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TOP2B: DNA topoisomerase II beta. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/top2b
Dante Labs. Gen TOP2B: DNA topoisomerase II beta [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/top2b
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni