Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TRIP11

thyroid hormone receptor interactor 11

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q32.12
Współrzędne
Chromosom 14: 91 965 991–92 040 059 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 74,1 kb
Białko
1979 aminokwasów
Znany również jako
CEV14, Trip230, GMAP-210, GMAP210
Transkrypt MANE Select
ENST00000267622.8NM_004239.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Panel achondrogenezy

    • Achondrogeneza

      Achondrogeneza to rzadka grupa śmiertelnych dysplazji kostnych, charakteryzująca się zaburzeniem kostnienia śródchrzęstnego, które prowadzi do karłowatości z ekstremalnym skróceniem kończyn, małym klatką piersiową, wystającym brzuchem, obrzękiem uogólnionym (anasarca) i wielowodziem. Istnieją trzy typy achondrogenezy, różniące się od siebie klinicznie, radiologicznie, histologicznie i genetycznie: achondrogeneza typu 1a, typu 1b oraz typu 2.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TRIP11

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie TRIP11. TRIP11 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 91 503 025 do 92 503 024.Chromosom 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbPPP4R3A: 91 457 139–91 510 556, nić ujemnejPPP4R3ACATSPERB: 91 580 696–91 780 707, nić ujemnejCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, nić ujemnejTC2NFBLN5: 91 869 410–91 948 064, nić ujemnejFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 059, nić ujemnejTRIP11ATXN3: 92 044 482–92 106 625, nić ujemnejATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, nić ujemnejNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, nić dodatniejCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, nić dodatniejSLC24A4Schemat TRIP11: 21 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 91 965 991–91 969 893, 3903 zasadEkson 20: 91 972 717–91 972 861, 145 zasadEkson 19: 91 974 627–91 974 743, 117 zasadEkson 18: 91 975 172–91 975 286, 115 zasadEkson 17: 91 976 108–91 976 189, 82 zasadEkson 16: 91 988 284–91 988 383, 100 zasadEkson 15: 91 993 809–91 993 912, 104 zasadEkson 14: 91 995 352–91 995 515, 164 zasadEkson 13: 91 999 240–91 999 433, 194 zasadEkson 12: 91 999 968–92 000 108, 141 zasadEkson 11: 92 003 419–92 006 448, 3030 zasadEkson 10: 92 007 640–92 007 852, 213 zasadEkson 9: 92 010 986–92 011 072, 87 zasadEkson 8: 92 011 755–92 011 795, 41 zasadEkson 7: 92 014 215–92 014 577, 363 zasadEkson 6: 92 015 696–92 015 861, 166 zasadEkson 5: 92 017 682–92 017 750, 69 zasadEkson 4: 92 021 556–92 021 831, 276 zasadEkson 3: 92 025 310–92 025 420, 111 zasadEkson 2: 92 033 192–92 033 253, 62 zasadEkson 1: 92 039 547–92 040 059, 513 zasad21201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10 kb z 74,1 kb genu; 5940 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TRIP11

70

pozycje w TRIP11, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 74,1 kb genu TRIP11, łącznie z intronami, a nie tylko 10 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRIP11: thyroid hormone receptor interactor 11. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/trip11

Vancouver

Dante Labs. Gen TRIP11: thyroid hormone receptor interactor 11 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/trip11

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test