Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CASK

calcium/calmodulin dependent serine protein kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp11.4
Współrzędne
Chromosom X: 41 514 934–41 923 554 (GRCh38)
Eksony
27 eksonów na odcinku 408,6 kb
Białko
926 aminokwasów
Znany również jako
LIN2, CAGH39, FGS4
Poprzednie symbole
TNRC8
Transkrypt MANE Select
ENST00000378163.7NM_001367721.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu CASK

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie CASK. CASK i 5 genów w pobliżu na chromosomie X, od 41 106 313 do 42 332 175.Chromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUSP9X: 41 085 346–41 236 579, nić dodatniejUSP9XDDX3X: 41 333 348–41 364 472, nić dodatniejDDX3XNYX: 41 445 383–41 475 710, nić dodatniejNYXCASK: 41 514 934–41 923 554, nić ujemnejCASKGPR34: 41 688 968–41 699 620, nić dodatniejGPR34GPR82: 41 724 175–41 730 130, nić dodatniejGPR82Schemat CASK: 27 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 27: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 41 514 934–41 520 596, 5663 zasadEkson 26: 41 523 951–41 524 034, 84 zasadEkson 25: 41 531 007–41 531 209, 203 zasadEkson 24: 41 534 706–41 534 786, 81 zasadEkson 23: 41 534 893–41 534 973, 81 zasadEkson 22: 41 542 691–41 542 806, 116 zasadEkson 21: 41 553 719–41 553 915, 197 zasadEkson 20: 41 555 600–41 555 635, 36 zasadEkson 19: 41 557 032–41 557 100, 69 zasadEkson 18: 41 559 779–41 559 847, 69 zasadEkson 17: 41 561 559–41 561 644, 86 zasadEkson 16: 41 569 668–41 569 746, 79 zasadEkson 15: 41 578 340–41 578 528, 189 zasadEkson 14: 41 586 907–41 586 987, 81 zasadEkson 13: 41 589 515–41 589 592, 78 zasadEkson 12: 41 609 904–41 610 025, 122 zasadEkson 11: 41 622 617–41 622 634, 18 zasadEkson 10: 41 626 604–41 626 703, 100 zasadEkson 9: 41 636 578–41 636 661, 84 zasadEkson 8: 41 660 439–41 660 561, 123 zasadEkson 7: 41 665 277–41 665 452, 176 zasadEkson 6: 41 671 428–41 671 530, 103 zasadEkson 5: 41 739 384–41 739 456, 73 zasadEkson 4: 41 745 524–41 745 601, 78 zasadEkson 3: 41 787 178–41 787 283, 106 zasadEkson 2: 41 853 115–41 853 227, 113 zasadEkson 1: 41 922 930–41 923 554, 625 zasad2725201510515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 8,8 kb z 408,6 kb genu; 2781 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje CASK

    110

    pozycje w CASK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 408,6 kb genu CASK, łącznie z intronami, a nie tylko 8,8 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CASK: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cask

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CASK: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cask

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test