Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q32
Współrzędne
Chromosom 5: 149 960 758–149 987 400 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 26,6 kb
Białko
739 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
DTDST
Poprzednie symbole
DTD
Transkrypt MANE Select
ENST00000286298.5NM_000112.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Panel achondrogenezy

    • Achondrogeneza

      Achondrogeneza to rzadka grupa śmiertelnych dysplazji kostnych, charakteryzująca się zaburzeniem kostnienia śródchrzęstnego, które prowadzi do karłowatości z ekstremalnym skróceniem kończyn, małym klatką piersiową, wystającym brzuchem, obrzękiem uogólnionym (anasarca) i wielowodziem. Istnieją trzy typy achondrogenezy, różniące się od siebie klinicznie, radiologicznie, histologicznie i genetycznie: achondrogeneza typu 1a, typu 1b oraz typu 2.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dysplazje nasadowe i spondyloepifizarne

    • Dysplazja kostna związana z genem SLC26A2Autosomalne recesywne

      Spektrum dysplazji kostnych wywołanych wariantami SLC26A2, od recesywnej wielonasadowej dysplazji nasadowej po dysplazję diastroficzną i postacie letalne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Wielonasadowa dysplazja nasadowa

      Grupa schorzeń dotyczących końców długich kości, powodujących bóle i sztywność stawów oraz wczesną chorobę zwyrodnieniową stawów, wywoływanych przez geny m.in. COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 i SLC26A2.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SLC26A2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie SLC26A2. SLC26A2 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 149 474 079 do 150 474 078.Chromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbCSNK1A1: 149 492 982–149 551 577, nić ujemnejCSNK1A1ARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, nić dodatniejARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, nić dodatniejPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, nić ujemnejPDE6ASLC26A2: 149 960 758–149 987 400, nić dodatniejSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, nić ujemnejTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, nić dodatniejHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, nić ujemnejCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, nić ujemnejPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, nić dodatniejCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, nić dodatniejSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, nić ujemnejCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, nić ujemnejARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, nić dodatniejTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, nić ujemnejCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, nić ujemnejRPS14Schemat SLC26A2: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 2: 65 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 134 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 149 960 758–149 960 979, 222 zasadEkson 2: 149 977 628–149 978 351, 724 zasadEkson 3: 149 980 293–149 987 400, 7108 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,1 kb z 26,6 kb genu; 2220 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC26A2

202

pozycje w SLC26A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,6 kb genu SLC26A2, łącznie z intronami, a nie tylko 8,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC26A2: solute carrier family 26 member 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc26a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC26A2: solute carrier family 26 member 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc26a2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test