Gen
AFF4
ALF transcription elongation factor 4
- HGNC 17869↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000072364↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 27125↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 5q31.1
- Współrzędne
- Chromosom 5: 132 875 395–132 963 634 (GRCh38)
- Eksony
- 21 eksonów na odcinku 88,2 kb
- Białko
- 1163 aminokwasów
- Znany również jako
- AF5Q31, MCEF
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000265343.10NM_014423.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj AFF4 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu AFF4. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu AFF4
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 9,5 kb z 88,2 kb genu; 3492 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje AFF4
6
pozycje w AFF4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 88,2 kb genu AFF4, łącznie z intronami, a nie tylko 9,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem AFF4
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać AFF4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Monobrow
- Thick eyebrow
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Nasal tip, upturned
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
Pokaż jeszcze 15 cech
- High, narrow palate
- Long philtrum
- Round face
- Short nose
- Abnormally large tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra bones within cranial sutures
- Full cheeks
- High palate
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Retraction of the tongue
- Thin red part of the upper lip
- Vertical forehead creases
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- Abnormality of the heart
- Anomalous pulmonary venous return
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Patent foramen ovale
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
Pokaż jeszcze 1 cechę
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Optic atrophy
- Wide-set eyes
- Close sighted
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Exophoria
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen AFF4: ALF transcription elongation factor 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aff4
Dante Labs. Gen AFF4: ALF transcription elongation factor 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aff4
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni