Gen
TXNL4A
thioredoxin like 4A
- HGNC 30551↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000141759↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10907↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 18q23
- Współrzędne
- Chromosom 18: 79 970 813–79 988 563 (GRCh38)
- Eksony
- 3 eksonów na odcinku 17,8 kb
- Białko
- 142 aminokwasów
- Znany również jako
- U5-15kD, DIM1, HsT161, DIB1, SNRNP15
- Poprzednie symbole
- TXNL4
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000269601.10NM_006701.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TXNL4A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TXNL4A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu TXNL4A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,5 kb z 17,8 kb genu; 429 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TXNL4A
5
pozycje w TXNL4A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,8 kb genu TXNL4A, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem TXNL4A
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TXNL4A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Short opening between the eyelids
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft lower eyelid
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
- Decreased volume of lip
- Little lower jaw
- Skin tag in front of the ear
Pokaż jeszcze 13 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TXNL4A: thioredoxin like 4A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/txnl4a
Dante Labs. Gen TXNL4A: thioredoxin like 4A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/txnl4a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni