Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GLI3

GLI family zinc finger 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p14.1
Współrzędne
Chromosom 7: 41 960 949–42 237 209 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 276,3 kb
Białko
1580 aminokwasów
Znany również jako
PAP-A, PAPA, PAPA1, PAPB, ACLS, PPDIV
Poprzednie symbole
GCPS, PHS
Transkrypt MANE Select
ENST00000395925.8NM_000168.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzony niedobór hormonów przysadki nienabyty (niedobór wielu hormonów przysadki)

    • Wrodzony niedoczynność przysadki charakteryzuje się niedoborem wielu hormonów przysadki, w tym niedoborem komórek wytwarzających hormon wzrostu (somatotrofów), tyreotropiny (tyreotrofów), prolaktyny (laktotrofów), kortykotropiny (kortykotrofów) lub gonadotropin (gonadotrofów). Przyczyną są mutacje czynników transkrypcyjnych przysadki zaangażowanych w jej rozwój embrionalny.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu GLI3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie GLI3. GLI3 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 7, od 41 599 079 do 42 599 078.Chromosom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbINHBA: 41 667 168–41 705 834, nić ujemnejINHBAGLI3: 41 960 949–42 237 209, nić ujemnejGLI3Schemat GLI3: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 15: 56 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 41 960 949–41 966 641, 5693 zasadEkson 14: 41 967 596–41 967 923, 328 zasadEkson 13: 41 972 337–41 972 627, 291 zasadEkson 12: 41 977 558–41 977 722, 165 zasadEkson 11: 41 978 599–41 978 748, 150 zasadEkson 10: 42 023 468–42 023 608, 141 zasadEkson 9: 42 025 264–42 025 377, 114 zasadEkson 8: 42 026 199–42 026 412, 214 zasadEkson 7: 42 040 038–42 040 239, 202 zasadEkson 6: 42 045 384–42 045 530, 147 zasadEkson 5: 42 048 491–42 048 696, 206 zasadEkson 4: 42 076 752–42 076 857, 106 zasadEkson 3: 42 148 226–42 148 468, 243 zasadEkson 2: 42 223 130–42 223 295, 166 zasadEkson 1: 42 236 971–42 237 209, 239 zasad1510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,4 kb z 276,3 kb genu; 4743 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GLI3

122

pozycje w GLI3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 276,3 kb genu GLI3, łącznie z intronami, a nie tylko 8,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GLI3: GLI family zinc finger 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gli3

Vancouver

Dante Labs. Gen GLI3: GLI family zinc finger 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gli3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test