Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RPS7

ribosomal protein S7

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p25.3
Współrzędne
Chromosom 2: 3 575 260–3 580 920 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 5,7 kb
Białko
194 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
S7, eS7
Transkrypt MANE Select
ENST00000645674.2NM_001011.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Anemia Diamonda-Blackfana

    • Autosomalne dominujące

      Wrodzona, aregeneratywna i często makrocytarna niedokrwistość z erytroblastopenią.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu RPS7

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie RPS7. RPS7 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 3 078 090 do 4 078 089.Chromosom 22p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbEIPR1: 3 188 255–3 377 879, nić ujemnejEIPR1TRAPPC12: 3 379 669–3 485 094, nić dodatniejTRAPPC12ADI1: 3 496 380–3 519 584, nić ujemnejADI1: 3 532 008–3 558 333, nić ujemnejRNASEH1: 3 541 430–3 558 371, nić ujemnejRNASEH1RPS7: 3 575 260–3 580 920, nić dodatniejRPS7COLEC11: 3 592 791–3 646 144, nić dodatniejCOLEC11ALLC: 3 658 200–3 702 671, nić dodatniejALLCDCDC2C: 3 703 575–3 848 008, nić dodatniejDCDC2CSchemat RPS7: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 3 575 260–3 575 350, 91 zasadEkson 2: 3 575 592–3 575 684, 93 zasadEkson 3: 3 575 817–3 575 888, 72 zasadEkson 4: 3 576 487–3 576 630, 144 zasadEkson 5: 3 577 710–3 577 774, 65 zasadEkson 6: 3 580 110–3 580 260, 151 zasadEkson 7: 3 580 805–3 580 920, 116 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,7 kb z 5,7 kb genu; 585 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RPS7

7

pozycje w RPS7, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (14%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,7 kb genu RPS7, łącznie z intronami, a nie tylko 0,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPS7: ribosomal protein S7. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rps7

Vancouver

Dante Labs. Gen RPS7: ribosomal protein S7 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rps7

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test