Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ECE1

endothelin converting enzyme 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.12
Współrzędne
Chromosom 1: 21 217 250–21 290 463 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 73,2 kb
Białko
770 aminokwasów
Poprzednie symbole
ECE
Transkrypt MANE Select
ENST00000374893.11NM_001397.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ECE1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu ECE1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie ECE1. ECE1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 20 753 857 do 21 753 856.Chromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbHP1BP3: 20 738 101–20 787 339, nić ujemnejHP1BP3EIF4G3: 20 805 989–21 177 285, nić ujemnejEIF4G3ECE1: 21 217 250–21 290 463, nić ujemnejECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, nić dodatniejNBPF3ALPL: 21 508 813–21 579 441, nić dodatniejALPL: 21 547 404–21 554 002, nić dodatniejRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, nić ujemnejRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, nić ujemnejUSP48Schemat ECE1: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 21 217 250–21 220 131, 2882 zasadEkson 18: 21 221 747–21 221 842, 96 zasadEkson 17: 21 225 250–21 225 440, 191 zasadEkson 16: 21 227 159–21 227 226, 68 zasadEkson 15: 21 227 931–21 228 041, 111 zasadEkson 14: 21 233 558–21 233 661, 104 zasadEkson 13: 21 235 850–21 235 927, 78 zasadEkson 12: 21 236 746–21 236 844, 99 zasadEkson 11: 21 238 134–21 238 244, 111 zasadEkson 10: 21 244 989–21 245 103, 115 zasadEkson 9: 21 247 221–21 247 363, 143 zasadEkson 8: 21 255 947–21 256 138, 192 zasadEkson 7: 21 257 525–21 257 590, 66 zasadEkson 6: 21 258 693–21 258 839, 147 zasadEkson 5: 21 260 271–21 260 392, 122 zasadEkson 4: 21 272 699–21 272 911, 213 zasadEkson 3: 21 279 191–21 279 332, 142 zasadEkson 2: 21 290 070–21 290 156, 87 zasadEkson 1: 21 290 364–21 290 463, 100 zasad191510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 73,2 kb genu; 2313 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ECE1

1

pozycja w ECE1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 73,2 kb genu ECE1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ECE1: endothelin converting enzyme 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ece1

Vancouver

Dante Labs. Gen ECE1: endothelin converting enzyme 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ece1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test