Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TCTN2

tectonic family member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q24.31
Współrzędne
Chromosom 12: 123 671 113–123 708 399 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 37,3 kb
Białko
697 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ12975, TECT2, MKS8, JBTS24
Poprzednie symbole
C12orf38
Transkrypt MANE Select
ENST00000303372.7NM_024809.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zespół Meckela

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, śmiertelna, genetyczna choroba wieloukładowych wad wrodzonych, charakteryzująca się triadą: wadą rozwojową mózgu, przede wszystkim przepuklinowym mózgowiem (encephalocele) w okolicy potylicznej, dużymi wielotorbielowatymi nerkami oraz polidaktylią, a także towarzyszącymi nieprawidłowościami, które mogą obejmować rozszczep wargi i podniebienia, wady serca i narządów płciowych, wady ośrodkowego układu nerwowego (OUN), włóknienie wątroby oraz dysplazję kostną.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu TCTN2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie TCTN2. TCTN2 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 123 189 756 do 124 189 755.Chromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbMPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, nić ujemnejMPHOSPH9MTRFR: 123 232 142–123 258 079, nić dodatniejMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, nić ujemnejCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, nić ujemnejSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, nić dodatniejKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, nić ujemnejRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, nić dodatniejSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, nić ujemnejRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, nić dodatniejTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, nić dodatniejDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, nić ujemnejEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, nić dodatniejGTF2H3TCTN2: 123 671 113–123 708 399, nić dodatniejTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, nić dodatniejATP6V0A2DNAH10: 123 761 878–123 935 720, nić dodatniejDNAH10CCDC92: 123 918 660–123 974 253, nić ujemnejCCDC92ZNF664: 123 971 745–124 015 445, nić dodatniejZNF664RFLNA: 123 973 241–124 316 024, nić dodatniejRFLNASchemat TCTN2: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 123 671 113–123 671 322, 210 zasadEkson 2: 123 671 507–123 671 614, 108 zasadEkson 3: 123 672 056–123 672 132, 77 zasadEkson 4: 123 673 615–123 673 810, 196 zasadEkson 5: 123 679 189–123 679 289, 101 zasadEkson 6: 123 686 836–123 687 035, 200 zasadEkson 7: 123 688 051–123 688 177, 127 zasadEkson 8: 123 690 533–123 690 674, 142 zasadEkson 9: 123 692 658–123 692 723, 66 zasadEkson 10: 123 694 842–123 694 976, 135 zasadEkson 11: 123 695 220–123 695 297, 78 zasadEkson 12: 123 696 415–123 696 495, 81 zasadEkson 13: 123 697 087–123 697 198, 112 zasadEkson 14: 123 699 704–123 699 810, 107 zasadEkson 15: 123 704 532–123 704 688, 157 zasadEkson 16: 123 706 726–123 706 851, 126 zasadEkson 17: 123 706 985–123 707 073, 89 zasadEkson 18: 123 707 604–123 708 399, 796 zasad151015185′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 37,3 kb genu; 2094 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TCTN2

68

pozycje w TCTN2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 37,3 kb genu TCTN2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TCTN2: tectonic family member 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tctn2

Vancouver

Dante Labs. Gen TCTN2: tectonic family member 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tctn2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test