Gen
DHCR24
24-dehydrocholesterol reductase
- HGNC 2859↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000116133↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1718↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p32.3
- Współrzędne
- Chromosom 1: 54 849 627–54 887 195 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 37,6 kb
- Białko
- 516 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA0018, seladin-1
- Poprzednie symbole
- DCE
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000371269.9NM_014762.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj DHCR24 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu DHCR24. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu DHCR24
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,2 kb z 37,6 kb genu; 1551 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje DHCR24
9
pozycje w DHCR24, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 37,6 kb genu DHCR24, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem DHCR24
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DHCR24. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Little lower jaw
- Receding chin
- Submucous cleft hard palate
- Abnormality of the nose
- Decreased size of nasal bridge
Pokaż jeszcze 16 cech
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gingival fibromatosis
- Increased size of gum ridge
- Narrow mouth
- Short nose
- Big calvaria
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Relatively large head
- Short neck
- Nasal tip, upturned
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Distal arthrogryposis
- Muscle stiffness
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Increased bone density in skeletal bones
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen DHCR24: 24-dehydrocholesterol reductase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dhcr24
Dante Labs. Gen DHCR24: 24-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dhcr24
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni