Gen
RNU4-2
RNA, U4 small nuclear 2
- HGNC 10193↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000202538↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 26834↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12q24.31
- Współrzędne
- Chromosom 12: 120 291 759–120 291 903 (GRCh38)
- Eksony
- 1 ekson na odcinku 0,1 kb
- Znany również jako
- U4c, U4b, U4A
- Poprzednie symbole
- RNU4C, RNU4-1B, RNU4B1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000365668.2NR_003137.3
- Typ locus
- RNA, small nuclear
Odczytaj RNU4-2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu RNU4-2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu RNU4-2
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 0,1 kb z 0,1 kb genu.
Jak test genomu odczytuje RNU4-2
22
pozycje w RNU4-2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 0,1 kb genu RNU4-2, łącznie z intronami, a nie tylko 0,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem RNU4-2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RNU4-2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Progressively abnormally small cranium
- Decreased facial muscle tone
- Eye folds
- Full lips
- High palate
- Narrow palate
- Open mouth
Pokaż jeszcze 60 cech
- Small head present at birth
- Tented mouth
- Tented philtrum
- Abnormally large tongue
- Almond shaped eyes
- Broad nasal tip
- Cleft nasal tip
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Drooling
- Enlarged cisterna magna
- Full cheeks
- High forehead
- Horizontal eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Low hanging columella
- Lower eyelid folded out
- Narrow forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Protruding tongue
- Receding chin
- Short philtrum
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Abnormal dental position
- Bifid uvula
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Carp-like mouth
- Corners of eye widely separated
- Deep philtrum
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- Facial asymmetry
- Flat back of skull
- Flat face
- Full lower lip
- Long neck
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Narrow nose
- Opacified paranasal sinuses
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal bridge
- Scaphocephaly
- Short chin
- Short neck
- Short nose
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Triangular-shaped open mouth
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal gait
- Anxiety
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Gliosis
- Global developmental delay
Pokaż jeszcze 53 cech
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability
- Motor delay
- Restricted or repetitive behaviors or interests
- Self-injurious behavior
- Sensory seeking
- Thin corpus callosum
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- Short attention span
- Absent/small cerebral white matter
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Periventricular heterotopia
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Aggressive behavior
- Arachnoid granulation
- Cerebral palsy
- Clonus
- Colpocephaly
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Hippocampal atrophy
- Inability to walk
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Moderate global developmental delay
- Motor axonal neuropathy
- Reduced cerebral white matter volume
- Self-biting
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Unsteady walk
- Ventriculomegaly
- Ataxia
- Bipolar disorder
- Cavum septum pellucidum
- Chiari malformation
- Choreoathetosis
- Communicating hydrocephalus
- Dystonia
- Eye poking
- Fewer or absent grooves in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Generalized brain degeneration
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Obsessive compulsive behavior
- Periventricular leukomalacia
- Periventricular nodular heterotopia
- Pica
- Social anxiety
- Wide based walk
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Pokaż jeszcze 28 cech
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Astigmatism
- Bulging cornea
- Cross-eyed
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Abnormally close eyes
- Blue outer white part of eyeball
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Farsightedness
- Increased size of eyes
- Optic nerve hypoplasia
- Photopsia
- Deeply set eye
- Wide-set eyes
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RNU4-2: RNA, U4 small nuclear 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rnu4-2
Dante Labs. Gen RNU4-2: RNA, U4 small nuclear 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rnu4-2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni