Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q12.3
Współrzędne
Chromosom 13: 31 199 975–31 332 276 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 132,3 kb
Białko
498 aminokwasów
Znany również jako
B3GTL, B3Glc-T
Poprzednie symbole
B3GALTL
Transkrypt MANE Select
ENST00000343307.5NM_194318.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

      • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

        Jeden z 98 powiązanych z nim genów

        Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu B3GLCT

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie B3GLCT. B3GLCT i 4 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 30 766 126 do 31 766 125.Chromosom 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3430,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbMEDAG: 30 906 200–30 925 574, nić dodatniejMEDAGTEX26: 30 932 639–30 982 522, nić dodatniejTEX26HSPH1: 31 134 876–31 162 388, nić ujemnejHSPH1B3GLCT: 31 199 975–31 332 276, nić dodatniejB3GLCTRXFP2: 31 739 526–31 803 389, nić dodatniejRXFP2Schemat B3GLCT: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 13Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 31 199 975–31 200 154, 180 zasadEkson 2: 31 215 051–31 215 100, 50 zasadEkson 3: 31 222 952–31 222 991, 40 zasadEkson 4: 31 229 185–31 229 294, 110 zasadEkson 5: 31 247 023–31 247 099, 77 zasadEkson 6: 31 247 855–31 247 966, 112 zasadEkson 7: 31 260 946–31 261 082, 137 zasadEkson 8: 31 269 214–31 269 277, 64 zasadEkson 9: 31 274 509–31 274 628, 120 zasadEkson 10: 31 276 702–31 276 771, 70 zasadEkson 11: 31 284 648–31 284 761, 114 zasadEkson 12: 31 286 720–31 286 819, 100 zasadEkson 13: 31 317 566–31 317 685, 120 zasadEkson 14: 31 323 751–31 323 895, 145 zasadEkson 15: 31 329 501–31 332 276, 2776 zasad12468101214155′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,2 kb z 132,3 kb genu; 1497 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje B3GLCT

    12

    pozycje w B3GLCT, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 132,3 kb genu B3GLCT, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen B3GLCT: beta 3-glucosyltransferase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/b3glct

    Vancouver

    Dante Labs. Gen B3GLCT: beta 3-glucosyltransferase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/b3glct

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test