Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PIGV

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.11
Współrzędne
Chromosom 1: 26 787 950–26 800 659 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 12,7 kb
Białko
493 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ20477, PIG-V, GPI-MT-II
Transkrypt MANE Select
ENST00000674202.1NM_017837.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Defekty biosyntezy kotwicy GPI

    • Hiperfosfatazja z upośledzeniem rozwoju intelektualnego związana z PIGV (HPMRS1)Autosomalne recesywne

      Najczęściej opisywana postać zespołu Mabry'ego, wywoływana wariantami w genie PIGV.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Hiperfosfatazja z upośledzeniem rozwoju intelektualnego (zespół Mabry'ego)Autosomalne recesywne

      Grupa defektów kotwicy GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), w których utrzymująco wysokiej fosfatazie zasadowej towarzyszą opóźnienie rozwoju, napady drgawkowe i skrócone kości palców.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      U niektórych chorych dzieci kontrola napadów poprawiła się po podaniu pirydoksyny (witaminy B6), dlatego rozpoznanie może ukierunkować próbę leczenia zleconą przez specjalistę.

    • Zaburzenia biosyntezy kotwicy GPI

      Grupa dziedzicznych schorzeń wywoływanych wariantami w genach PIG, PGAP i pokrewnych, niezbędnych do wytworzenia i przyłączenia kotwicy GPI, zwykle prowadzących do opóźnienia rozwoju, obniżonego napięcia mięśniowego i padaczki.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PIGV

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PIGV. PIGV i 20 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 26 294 305 do 27 294 304.Chromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbUBXN11: 26 281 328–26 318 363, nić ujemnejUBXN11CD52: 26 317 907–26 320 527, nić dodatniejCD52CRYBG2: 26 321 698–26 360 080, nić ujemnejCRYBG2ZNF683: 26 361 634–26 374 522, nić ujemnejZNF683LIN28A: 26 410 788–26 429 728, nić dodatniejLIN28ADHDDS: 26 432 273–26 471 322, nić dodatniejDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, nić dodatniejHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, nić dodatniejRPS6KA1ARID1A: 26 693 236–26 782 104, nić dodatniejARID1APIGV: 26 787 950–26 800 659, nić dodatniejPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, nić dodatniejZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, nić dodatniejSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, nić ujemnejGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, nić ujemnejGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, nić dodatniejNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, nić ujemnejNR0B2KDF1: 26 949 556–26 960 788, nić ujemnejKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, nić dodatniejTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, nić ujemnejTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, nić ujemnejSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, nić dodatniejWDTC1Schemat PIGV: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 26 787 950–26 788 268, 319 zasadEkson 2: 26 790 759–26 790 893, 135 zasadEkson 3: 26 794 113–26 795 234, 1122 zasadEkson 4: 26 797 563–26 800 659, 3097 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,7 kb z 12,7 kb genu; 1482 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PIGV

6

pozycje w PIGV, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,7 kb genu PIGV, łącznie z intronami, a nie tylko 4,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGV: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pigv

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGV: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pigv

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test