Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SPTBN1

spectrin beta, non-erythrocytic 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p16.2
Współrzędne
Chromosom 2: 54 456 327–54 671 446 (GRCh38)
Eksony
36 eksonów na odcinku 215,1 kb
Białko
2364 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000356805.9NM_003128.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SPTBN1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SPTBN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SPTBN1. SPTBN1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 54 063 887 do 55 063 886.Chromosom 22p16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbACYP2: 53 970 838–54 305 829, nić dodatniejACYP2TSPYL6: 54 253 178–54 256 229, nić ujemnejTSPYL6CIMIP6: 54 330 034–54 384 191, nić dodatniejCIMIP6SPTBN1: 54 456 327–54 671 446, nić dodatniejSPTBN1EML6: 54 723 499–54 972 025, nić dodatniejEML6RTN4: 54 971 931–55 112 621, nić ujemnejRTN4Schemat SPTBN1: 36 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 31: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 54 456 327–54 456 518, 192 zasadEkson 2: 54 526 372–54 526 566, 195 zasadEkson 3: 54 599 092–54 599 243, 152 zasadEkson 4: 54 612 161–54 612 334, 174 zasadEkson 5: 54 616 207–54 616 298, 92 zasadEkson 6: 54 617 608–54 617 688, 81 zasadEkson 7: 54 618 078–54 618 193, 116 zasadEkson 8: 54 621 400–54 621 512, 113 zasadEkson 9: 54 622 300–54 622 487, 188 zasadEkson 10: 54 623 479–54 623 596, 118 zasadEkson 11: 54 624 804–54 624 962, 159 zasadEkson 12: 54 625 932–54 626 234, 303 zasadEkson 13: 54 628 097–54 628 250, 154 zasadEkson 14: 54 628 933–54 629 803, 871 zasadEkson 15: 54 629 892–54 630 029, 138 zasadEkson 16: 54 630 855–54 631 611, 757 zasadEkson 17: 54 632 566–54 632 768, 203 zasadEkson 18: 54 637 713–54 637 803, 91 zasadEkson 19: 54 642 983–54 643 129, 147 zasadEkson 20: 54 644 323–54 644 586, 264 zasadEkson 21: 54 645 229–54 645 453, 225 zasadEkson 22: 54 645 928–54 646 017, 90 zasadEkson 23: 54 646 194–54 646 475, 282 zasadEkson 24: 54 647 131–54 647 261, 131 zasadEkson 25: 54 648 986–54 649 190, 205 zasadEkson 26: 54 649 615–54 649 989, 375 zasadEkson 27: 54 653 609–54 653 853, 245 zasadEkson 28: 54 655 070–54 655 208, 139 zasadEkson 29: 54 655 914–54 655 998, 85 zasadEkson 30: 54 657 850–54 658 046, 197 zasadEkson 31: 54 659 154–54 659 266, 113 zasadEkson 32: 54 659 936–54 659 999, 64 zasadEkson 33: 54 664 453–54 664 691, 239 zasadEkson 34: 54 665 915–54 666 088, 174 zasadEkson 35: 54 667 604–54 667 646, 43 zasadEkson 36: 54 668 351–54 671 446, 3096 zasad1102030365′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,2 kb z 215,1 kb genu; 7095 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SPTBN1

35

pozycje w SPTBN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 215,1 kb genu SPTBN1, łącznie z intronami, a nie tylko 10,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPTBN1: spectrin beta, non-erythrocytic 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sptbn1

Vancouver

Dante Labs. Gen SPTBN1: spectrin beta, non-erythrocytic 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sptbn1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test