Gen
HECTD4
HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4
- HGNC 26611↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000173064↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 283450↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12q24.13
- Współrzędne
- Chromosom 12: 112 160 195–112 382 431 (GRCh38)
- Eksony
- 76 eksonów na odcinku 222,2 kb
- Białko
- 4418 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ34154, KIAA0614
- Poprzednie symbole
- C12orf51
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000682272.1NM_001388303.1
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj HECTD4 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu HECTD4. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu HECTD4
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 15,8 kb z 222,2 kb genu; 13 257 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje HECTD4
6
pozycje w HECTD4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 222,2 kb genu HECTD4, łącznie z intronami, a nie tylko 15,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem HECTD4
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HECTD4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen HECTD4: HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hectd4
Dante Labs. Gen HECTD4: HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hectd4
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni