Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MOCS2

molybdenum cofactor synthesis 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q11.2
Współrzędne
Chromosom 5: 53 095 679–53 109 757 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 14,1 kb
Białko
188 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MOCO1, MOCS2A, MOCS2B
Transkrypt MANE Select
ENST00000396954.8NM_004531.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niedobór kofaktora molibdenu i izolowany niedobór oksydazy siarczanowej

    • Niedobór kofaktora molibdenuAutosomalne recesywne

      Schorzenie spowodowane zmianami w obu kopiach genów MOCS1, MOCS2 lub GPHN, które są potrzebne do wytwarzania kofaktora molibdenu wykorzystywanego przez oksydazę siarczanową i inne enzymy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Fosdenopteryna jest zatwierdzonym lekiem stosowanym w typie A (MOCS1) i działa najlepiej, gdy leczenie rozpocznie się bardzo wcześnie. Status nosiciela ma znaczenie przy planowaniu rodziny.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu MOCS2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie MOCS2. MOCS2 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 52 602 718 do 53 602 717.Chromosom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.352,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbITGA1: 52 787 621–52 961 951, nić dodatniejITGA1PELO: 52 787 621–52 807 447, nić dodatniejPELOITGA2: 52 989 082–53 094 779, nić dodatniejITGA2MOCS2: 53 095 679–53 109 757, nić ujemnejMOCS2FST: 53 479 819–53 487 134, nić dodatniejFSTNDUFS4: 53 560 633–53 683 340, nić dodatniejNDUFS4Schemat MOCS2: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 53 095 679–53 098 667, 2989 zasadEkson 6: 53 100 411–53 100 534, 124 zasadEkson 5: 53 101 359–53 101 509, 151 zasadEkson 4: 53 102 097–53 102 224, 128 zasadEkson 3: 53 107 077–53 107 221, 145 zasadEkson 2: 53 108 522–53 108 643, 122 zasadEkson 1: 53 109 251–53 109 757, 507 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 14,1 kb genu; 567 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MOCS2

23

pozycje w MOCS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,1 kb genu MOCS2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MOCS2: molybdenum cofactor synthesis 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mocs2

Vancouver

Dante Labs. Gen MOCS2: molybdenum cofactor synthesis 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mocs2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test