Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PAK3

p21 (RAC1) activated kinase 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq23
Współrzędne
Chromosom X: 111 096 191–111 227 361 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 131,2 kb
Białko
544 aminokwasów
Znany również jako
hPAK3, bPAK
Poprzednie symbole
MRX30, MRX47
Transkrypt MANE Select
ENST00000372007.10NM_002578.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Padaczka (pełny panel)

    • Złożone zaburzenie neurorozwojowe sprzężone z chromosomem X

      Złożone zaburzenie neurorozwojowe dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X, charakteryzujące się niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem i padaczką.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

Budowa genu PAK3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie PAK3. PAK3 i 4 genów w pobliżu na chromosomie X, od 110 661 776 do 111 661 775.Chromosom XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbCHRDL1: 110 673 856–110 796 192, nić ujemnejCHRDL1PAK3: 111 096 191–111 227 361, nić dodatniejPAK3CAPN6: 111 245 099–111 270 550, nić ujemnejCAPN6DCX: 111 293 779–111 412 429, nić ujemnejDCXSERTM2: 111 511 645–111 522 473, nić dodatniejSERTM2Schemat PAK3: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 111 096 191–111 096 415, 225 zasadEkson 2: 111 097 390–111 097 456, 67 zasadEkson 3: 111 097 575–111 097 684, 110 zasadEkson 4: 111 103 159–111 103 306, 148 zasadEkson 5: 111 123 077–111 123 278, 202 zasadEkson 6: 111 142 096–111 142 196, 101 zasadEkson 7: 111 147 737–111 147 890, 154 zasadEkson 8: 111 152 410–111 152 447, 38 zasadEkson 9: 111 162 915–111 163 046, 132 zasadEkson 10: 111 163 562–111 163 727, 166 zasadEkson 11: 111 173 018–111 173 081, 64 zasadEkson 12: 111 192 127–111 192 175, 49 zasadEkson 13: 111 192 506–111 192 618, 113 zasadEkson 14: 111 194 301–111 194 418, 118 zasadEkson 15: 111 195 842–111 195 941, 100 zasadEkson 16: 111 196 444–111 196 640, 197 zasadEkson 17: 111 216 421–111 216 558, 138 zasadEkson 18: 111 220 358–111 227 361, 7004 zasad151015185′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,1 kb z 131,2 kb genu; 1635 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PAK3

15

pozycje w PAK3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 131,2 kb genu PAK3, łącznie z intronami, a nie tylko 9,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PAK3: p21 (RAC1) activated kinase 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pak3

Vancouver

Dante Labs. Gen PAK3: p21 (RAC1) activated kinase 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pak3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test