Gen
MYMK
myomaker, myoblast fusion factor
- HGNC 33778↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000187616↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 389827↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 9q34.2
- Współrzędne
- Chromosom 9: 133 514 586–133 524 959 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 10,4 kb
- Białko
- 221 aminokwasów
- Znany również jako
- TMEM226, MYOMAKER
- Poprzednie symbole
- TMEM8C
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000339996.4NM_001080483.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MYMK oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MYMK. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu MYMK
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 0,8 kb z 10,4 kb genu; 666 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje MYMK
5
pozycje w MYMK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,4 kb genu MYMK, łącznie z intronami, a nie tylko 0,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MYMK
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MYMK. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Broad nasal tip
- Eyelids stay open
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Weakness of facial musculature
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
Pokaż jeszcze 15 cech
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Long philtrum
- Pierre-Robin sequence
- Short nose
- Abnormally small head
- Abnormally small tongue
- Cleft palate
- High palate
- Retraction of the tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Decrease in jaw mobility
- Depressed nasal bridge
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MYMK: myomaker, myoblast fusion factor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mymk
Dante Labs. Gen MYMK: myomaker, myoblast fusion factor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mymk
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni