Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q14.1
Współrzędne
Chromosom 11: 78 435 968–78 574 864 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 138,9 kb
Białko
477 aminokwasów
Znany również jako
FLJ23441, SLM5
Poprzednie symbole
DFNB94
Transkrypt MANE Select
ENST00000281038.10NM_024678.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Budowa genu NARS2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie NARS2. NARS2 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 78 005 416 do 79 005 415.Chromosom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2578,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbKCTD14: 78 015 715–78 046 191, nić ujemnejKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, nić ujemnejNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, nić dodatniejTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 081 871, nić ujemnejNDUFC2ALG8: 78 095 244–78 139 660, nić ujemnejALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, nić ujemnejKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, nić dodatniejUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, nić ujemnejGAB2NARS2: 78 435 968–78 574 864, nić ujemnejNARS2TENM4: 78 652 829–79 441 030, nić ujemnejTENM4Schemat NARS2: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 78 435 968–78 436 814, 847 zasadEkson 13: 78 441 091–78 441 117, 27 zasadEkson 12: 78 443 661–78 443 758, 98 zasadEkson 11: 78 465 876–78 466 013, 138 zasadEkson 10: 78 469 247–78 469 313, 67 zasadEkson 9: 78 478 438–78 478 475, 38 zasadEkson 8: 78 478 585–78 478 683, 99 zasadEkson 7: 78 493 063–78 493 195, 133 zasadEkson 6: 78 528 842–78 528 936, 95 zasadEkson 5: 78 559 539–78 559 619, 81 zasadEkson 4: 78 566 132–78 566 272, 141 zasadEkson 3: 78 568 632–78 568 752, 121 zasadEkson 2: 78 571 335–78 571 444, 110 zasadEkson 1: 78 574 348–78 574 864, 517 zasad141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 138,9 kb genu; 1434 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NARS2

18

pozycje w NARS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 138,9 kb genu NARS2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NARS2: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nars2

Vancouver

Dante Labs. Gen NARS2: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nars2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test