Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PDE4D

phosphodiesterase 4D

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q11.2-q12.1
Współrzędne
Chromosom 5: 58 969 038–59 893 726 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 924,7 kb
Białko
809 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Poprzednie symbole
DPDE3
Transkrypt MANE Select
ENST00000340635.11NM_001104631.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pseudohipoparatyreoza i zaburzenia inaktywacji GNAS

    • AkrodysostozaAutosomalne dominujące

      Schorzenie szkieletu charakteryzujące się skróconymi dłońmi i stopami oraz cechami twarzy, czasem z opornością hormonalną, spowodowane wariantami w genach PRKAR1A lub PDE4D.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PDE4D

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie PDE4D. PDE4D i 5 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 58 044 349 do 60 818 415.Chromosom 55q11.2-q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.358,5 Mb59 Mb59,5 Mb60 Mb60,5 MbPLK2: 58 453 091–58 460 139, nić ujemnejPLK2GAPT: 58 491 428–58 497 090, nić dodatniejGAPTRAB3C: 58 582 221–58 859 394, nić dodatniejRAB3CPDE4D: 58 969 038–59 893 726, nić ujemnejPDE4DDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, nić ujemnejDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, nić ujemnejELOVL7Schemat PDE4D: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 58 969 038–58 975 080, 6043 zasadEkson 14: 58 975 657–58 975 839, 183 zasadEkson 13: 58 976 350–58 976 472, 123 zasadEkson 12: 58 977 191–58 977 345, 155 zasadEkson 11: 58 988 493–58 988 592, 100 zasadEkson 10: 58 989 755–58 989 919, 165 zasadEkson 9: 58 990 804–58 990 902, 99 zasadEkson 8: 58 991 832–58 992 004, 173 zasadEkson 7: 58 993 372–58 993 465, 94 zasadEkson 6: 59 038 859–59 038 971, 113 zasadEkson 5: 59 180 595–59 180 644, 50 zasadEkson 4: 59 185 189–59 185 262, 74 zasadEkson 3: 59 193 500–59 193 536, 37 zasadEkson 2: 59 215 777–59 215 968, 192 zasadEkson 1: 59 893 168–59 893 726, 559 zasad1515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,2 kb z 924,7 kb genu; 2430 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PDE4D

8

pozycje w PDE4D, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 924,7 kb genu PDE4D, łącznie z intronami, a nie tylko 8,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDE4D: phosphodiesterase 4D. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pde4d

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE4D: phosphodiesterase 4D [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pde4d

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test